genomika
Országok listája
HungarySemmelweis EgyetemÁltalános Orvostudományi KarÁltalános orvosGenomikagenomika
2007.12.01 11:48:01
Az alábbi szöveg egy formázás és képek nélküli előnézete a dokumentumnak. A tökéletes megjelenítéshez jelentkezz be, majd töltsd le a dokumentumot.
Obezitás
Mi az obezitás?
Olyan mértékq testzsír felszaporodás ami már károsan befolyásolja az egészséget.
Milyen típusú obezitás a legveszélyesebb?
Különösen a hasi (intra-abdominális) testzsír a veszélyes.
Mit használnak legelterjedtebben a kövérség mérésére?
Jelenleg a leggyakrabban a testtömeg indexet (BMI) használják
Melyek a testtömeg hosszútávú szabályozásának legfontosabb hormonjai?
inzulin, leptin
Melyek a testtömeg rövidtávú szabályozásának legfontosabb hormonjai?
Ghrelin, Cholecystokinin, PYY(3-36).
Hol hatnak a testtömegszabályozás perifériás hormonjai az agyban?
hipotalamuszban hat a nucleus arcuatusban
Mondjon példát genetikailag módosított obez egérmodellre!
MC4 hiányos (KO) egér
Miért kövér az agouti egér?
az agouti fehérjét termeli minden sejtjében, blokkolja az MC4 és MC3 receptorokat
Mi lehet a leptin rezisztencia oka?
Leptin rezisztencia okai lehetnek a leptin csökkent transzportja az agy-vér gáton keresztül és a csökkent receptor érzékenység.
Milyen obez egérmodell van, amelyben sérült az inzulin jelátvitel?
tubby egér
Milyen bizonyítékok vannak a kövérség öröklQdésére?
Ikerkutatások: 40-70%-ban öröklQdQ a testzsír eloszlás és a teljes testzsír mennyisége
Egypetéjq ikrek konkordanciája: 0,7-0,9
Kétpetéjq ikrek: 0,35-0,45
Külön nevelt egypetéjq ikrek: 0,4-0,7
5000 dán egyén: BMI csak a biológiai szülQvel korrelál
ls = 0,7/0,2= 3,5
Testmagasság: 75-90%
Mondjon példát a genetikai faktorok által befolyásolt tényezQkre, amelyek szerepet játszanak a testsúlyban!
Anyagcsere
Testzsíreloszlás
Milyen formákban használódhat fel a szervezetben az energia?
hQ vagy munka formájában távozik, vagy beépül.
A szimpatikus idegrendszernek milyen szerepe lehet a testsúlyszabályozásban?
A barna zsírszöveteket és a vázizmokat idegzi be. FQ szereplQ: adrenalin, noradrenalin. Hiányuk egérben: nem tudnak alkalmazkodni a hideghez.
Milyen szerepe van az UCP-knek a termogenezisben?
UCP-1 KO egér nem tud alkalmazkodni a hideghez.
Milyen tünetei lehetnek a kongenitális leptinhiánynak?
korai obezitás, nagy ételbevitel, hiperinzulinémia, T sejt szám és funkció zavara, hypogonadotropic hypogonadismus
Milyen genetikai defektusa van a db/db egérnek, és mi a jellemzQ fenotípusa?
Diverzebb fenotípus, pl: csökkent GH termelés, központi hypothyroidismus, agresszió az élelemért stb.
Mi az a domináns negatív mutáció?
hatása heterozigóta formában is >50% funkcióromlás. Pl.: torz fehérje keletkezik, amelyik tönkreteszi a normális homológ fehérje mqködését/hatását.
A leptinhiányon kívül milyen más mutációt ismer, amely obezitást okoz?
MC4R receptor mutációja
Melyik a génnek a mutációja az oka leggyakrabban a morbid obezitásnak?
MC4R
A bemutatott obezitás QTL vizsgálatban milyen állatokat használtak és hogyan?
NZO (New Zealand obese) egér: kevert populációból kitenyésztve.
Az NZO egérben milyen mutációt találtak a 6-os kromoszómán?
A 6-os kromoszómán az Obq13 közelében: Neuropeptide Y. Szabályozza az élelmiszer bevitelt és befolyásolja az energia metabolizmust.
A bemutatott obezitás genomszqrésben milyen QT-t használtak?
BMI, zsírtömeg, soványtömeg (zsír és csontnélküli), PFM (zsírtömeg/testtömeg). Ezeket speciális szkennerekkel mérték (DXA Hologic 2000 vagy 4500 scanner).
Milyen tünetekkel jár a PPARgð mutációja?
obezitás, 2DM, inzulinrezisztencia, magasvérnyomás (is)
Melyik a fQ receptor a lipolízisben?
ADRB2
Melyik kromoszómán van a TNFað génje?
6p21.3
Melyik génpolimorfizmus felelQs az obezitás 15%-áért?
866G-A promóter, gyakoribb (G) allél
Melyik obezitásra haj 4ÔÖ*
C
D
à
ç
é
ø
ú
ý
H
s
Ã
Ä
ß
à
1
2
V
Õ
Ö
#
f h ¤¦|~¶¸óèØÊèØÊèØÊèØ¿èدè¯è¯¡èØÊØèØxèØÊèØ¿èØèØèh9ZuCJmHnHuhU|h9Zu5CJmHnHuh9Zuh9ZuCJmHnHuhè^
*CJmHnHuhU|CJmHnHuhU|hè^
s
Ä
2
Ö
$
h hêX|¦~¸$ ùùïïïçççßßççßÚÚÚÚÚÚÚßÚÚßßgd9Zu
&
Fgd9Zu
&
Fgdè^< $
&
Fgdè^<$gdè^<°=þ¸02*,# $ U V
¼ ½ /fhª¬ÒÔ`b bc£¤ßàcxz®°èðàÒÇðàÒÇðàÒÇðà¹Çðà¹ÇðàÒÇðà®Çðà£ÇðàÇðuÇðuÇðhU|hFA#CJmHnHuhU|hFA#5CJmHnHuhU|hFA#CJ\mHnHuh9ZuCJmHnHuhU|CJmHnHuhU|h9ZuCJmHnHuhè^
&
Fgd5
&
FgdU|
&
FgdFA#
&
Fgdè^
&
Fgd9Zuèêprº¼ÆÈ----- ---ª-¬-Ô-Ö- ,~,,,®,°,P-R-à-ä-4/6/ª/ìÜ̾³Ü̾³ÜìÜÌ¥ÜÌ~n³ÜlÜÌ[̳ÜÌ~¾³Ü!hU|hFA#5CJ\mHnHuUhFA#hFA#>*CJmHnHuhFA#CJmHnHuhFA#hFA#CJmHnHuhU|hè^
exon 6-os polimorfizmus
Milyen fehérjét kódol a GNB3, és milyen szerepe lehet a testtömegszabályozásban?
12p13, G protein b-alegység, polipeptid, jelátvitelben játszik szerepet, A b-adrenerg receptorok a G proteinen keresztül közvetítik a zsírsejtekben a lipolítikus (zsírt lebontó) jelet. Obezitás gyakran asszociál G protein rossz mqködésével.
Milyen szerepe lehet a GAD2-nek a testtömegszabályozásban?
Az NPY-nal együtt stimulálják az evést.
Hogyan kerestek SNP-ket a GAD2 génben a bemutatott példában?
16 exont és az 5 és 3 UTR-t szekvenálták 24 obezben és 24 kontrollban.
Hogyan ellenQrizték a bemutatott példában, hogy valóban a GAD2 gén lehet az obezitásban szerepet játszó gén?
Asszociációs vizsgálat: a 6 SNP genotipizálása 349 morbid obez és 383 kontrollban.
Az eredmények megerQsítése további 226 morbid obezben és 270 kontrollban
Hol találták a legerQsebb összefüggést az obezitással a GAD2 génben?
243 A/G
Hogyan vizsgálták meg, hogy a GAD2 gén szabályozó régiójában található polimorfizmus milyen funkcionális változásokat okoz?
Haplotípus analízis 3 SNP-vel (-243, +61450, +83897). Znorm pozitivitás azt jelzi, hogy a betegekben valamelyik allél gyakrabban fordul elQ. A vad allélokat tartalmazó haplotípus (1,1,1) gyakrabban fordult elQ nem-kövérekben (Znorm=-1,92).
Hogyan vizsgálták a GAD2 gén 243 polimorfizmusának pszichológiai hatását?
Megnézték, hogy a vizsgált GAD2 SNP-k hogyan befolyásolják az éhgyomri inzulinszintet nem-kövér emberekben.
Az SLC6A14 gén milyen mechanizmussal okozhat obezitást?
AZ SCL6A14 gén hibája kevesebb szerotonint és csökkent teltségérzetet okozhat, ami növelheti az obezitás kockázatát.
Magyarázza a takarékos gén elméletével az obezitás napjainkban tapasztalható nagy gyakoriságát!
Bizonyos etnikumok alkalmazkodtak az állandó, és a periódikus éhezéshez.
A mai táplálék-bQségben állandó kalóriabevitel és raktározás folyik. A soványak a kivételek, akik valamilyen mutációval elvesztették a meglevQ raktározási képességeiket, vagy valahogyan kicsúsztak a szelekciós kontroll alól.
Mi a különbség az MC3R KO és az MC4R KO egér fenotípusa között?
nincs különbség
Milyen fenotípust befolyásol az MC4R C2745T polimorfizmusa?
fizikai inaktivitás
Hasonló témájú dokumentumok
Egyelőre még egyetlen hasonló témájú file sincs feltöltve a rendszerbe
A mások által feltöltött dokumentumokat értékelheted. Ha úgy ítéled meg, hogy a vizsgára való felkészülés szempontjából hasznos volt egy dokumentum, akkor adj rá sokcsillagos értékelést.
Ha hibákat tartalmaz, vagy egyéb probléma van vele, akkor keveset.
A dokumentumok sorrendje az értékelések alapján adódik. Ami fentebb van a listában, azt hasznosabbnak ítélték társaid. Az új dokumentumok pedig (értékelések hiányában) szintén a lista tetején kezdenek.
Hozzászólások
Ha észrevételed van egy dokumentummal kapcsolatban (például hibát találtál benne), akkor a Hozzászólások részben jelezheted. Az olyan jellegű kérdéseket mint pl.: A 2. feladat 4. sorából milyen átalakítással jutottunk az 5. sorban szereplő képlethez? - szintén ide érdemes írni
Egy tipp az oldalhoz! - Csakúgy mint amikor könyvtárakat/mappákat hozol létre a számítógépeden, egy tantárgyon belül is hasonló analógiával tetszőleges kategóriák és alkategóriák hozhatóak létre. Próbálj mindig a legmegfelelőbb kategóriába tölteni, hogy átlátható legyen a feltöltött dokumentumok szerkezete.
Egy felsőoktatási közösségi oldal amely segít kapcsolatot tartani a hallgatók között, így segítséget nyújt a sikeres tanulmányokhoz...
