genomika
Országok listája
Hungary
Semmelweis Egyetem
Általános Orvostudományi Kar
Általános orvos
Genomika
genomika
2007.12.01 11:42:52
Az alábbi szöveg egy formázás és képek nélküli előnézete a dokumentumnak. A tökéletes megjelenítéshez jelentkezz be, majd töltsd le a dokumentumot.
Általános genomika
Mi az a genom?
Egy diploid sejt teljes haploid DNS tartalma +mitokondriális DNS
Mivel foglalkozik a genomika?
A genom mqködésének, szerkezetének, kölcsönhatásainak vizsgálata és az ezekhez tartozó módszerek. A nukleotidok vizsgálatán túl ide tartozik a fehérjék vizsgálata is, bioinformatika, systems biology stb.
Mivel foglalkozik az orvosi genomika?
-a genom hogyan befolyásolja a különbözQ betegségekre való hajlamot;
-milyen gének, genetikai variációk, gén-gén kölcsönhatások vesznek részt az adott fenotípus (pl. betegség) kialakításában;
-hogyan befolyásolhatjuk a genom mqködését, hogy megakadályozzuk a betegségek kialakulását.
Genom - környezet kölcsönhatásának szerepe a betegségek kialakulásában
Milyen országok vettek részt a humán genom programban?
20 csoport (USA, Japán, UK, Franciaország, Németo., Kína)
Mi annak a cégnek a neve, amely 1998-ban kezdte meg a humán genom szekvenálását?
Celera
Mennyibe kerül jelenleg kb. egy ember genomjának megszekvenálása?
5-10 millió $, cél 1.000 $
Kiket szekvenáltak meg?
2 férfit és 3 nQt választottak ki: 1 afrikai, 1 kínai, 1 spanyol-mexikói, 2 kaukázusi
Mekkora kb. a humán genom mérete?
3,27 Gb
Hány fehérjét kódoló gént tartalmaz körülbelül a humán genom?
20-25 ezer
Hány százaléka körülbelül a fehérjekódoló rész a teljes genomnak?
1,2%
Melyik a legnagyobb humán gén?
Dystrophin (DMD): 2,2Mb
Melyik fehérjének van a leghosszabb kódoló szekvenciája?
titin: 104.076bp
Melyik kromoszómán legnagyobb a génsqrqség?
19-es: 63,8Mb = 1365 gén
Melyik a leggénszegényebb kromoszóma?
Y$(FÆÈ
¢
î
ð
z
|
r
t
¶
¸
- K L M ¤ ¥ ç ª¬®ò~"`$&~¦®°²óèØÊèØÊèØèÊèÊèÊèØÊºÊèØ¨èØèغÊèØèØèØèغÊèØºÊèØºÊÊè!hÏ[.hÏ[.5CJ\mHnHu$hÏ[.hÏ[.5>*CJ\mHnHu"hÏ[.hÏ[.>*CJmHnHsH uhÏ[.hÏ[.>*CJmHnHuhÏ[.hÏ[.CJmHnHuhh.ZhÏ[.5CJmHnHuhÏ[.CJmHnHuhÏ[.5CJmHnHu4&(È ¢
î
z
r
*
¸
M ¥ ®"&²b°~ü-úúòòéòúúúúòòòòòòòòòòòááááò
&
Fgd¾Mh`hgdh.Z
&
FgdÏ[.gdÏ[.^%þ²þ &`b>@rx®°&:|~àâêúü¼-¾-Ì- ðàÞàÐÅðµ¢Åðµ¢Åðµ¢ðµo_Åðµ¢-h¾Mh¾MCJmHnHsH u%h¾Mh¾M5CJ\mHnHsH uh¾MhÏ[.>*CJmHnHuh¾Mh¾M>*CJmHnHu$h¾Mh¾M5>*CJ\mHnHuhh.Zh¾M5CJmHnHuhÏ[.CJmHnHuhÏ[.hÏ[.CJmHnHuUhÏ[.hÏ[.>*CJmHnHuhh.ZhÏ[.5CJmHnHu a leggénszegényebb összesen 76 gén; 0,8 gén/Mb
Mit jelent az 1 cM?
1 cM = 1% rekombináció két locus között meióziskor = kb 1 Mb
Mit nevezünk CpG szigeteknek?
Olyan szekvenciák ahol a CpG dinukleotid arány magasabb
Milyen szerepük lehetnek a CpG szigeteknek?
szerepe van az imprintingben, génexpresszió szabályozásban
Hogy hívják a leggyakoribb ismétlQdQ szekvenciát?
Alu (SINE):
Átlagosan mennyire különbözik két ember egymástól genetikai szinten?
Mit nevezünk pszeudogénnek?
inaktív gének: nem expresszálódó másolat
Hogyan keletkeznek a paralógok?
génduplikáció eredménye, mqködnek, intronos vagy intronnélküli változat
Hol gyakoribb a polimorfizmus az intronban vagy az exonban?
intron?
Mivel foglalkozik a komparatív genomika?
Milyen gének egyediek a fajra (csimpánz vs. ember)?
Milyen szekvenciák nélkülönözhetet-len az emlQs élethez (egér vs. ember)?
Melyek a többsejtqek alapfehérjéi (féreg vs. ember)? stb.
A humán genom kb. hány százaléka tartalmaz ismétlQdQ szekvenciát?
46%
Mivel foglalkozik az epigenomika?
A genom olyan módosulásaival foglalkozik, amelyek nem érintik közvetlenül a DNS szekvenciát:
Nukleotidok metilációja;
Hiszton metilációja, acetilációja, foszforizációja stb.
Hasonló témájú dokumentumok
Egyelőre még egyetlen hasonló témájú file sincs feltöltve a rendszerbe
A mások által feltöltött dokumentumokat értékelheted. Ha úgy ítéled meg, hogy a vizsgára való felkészülés szempontjából hasznos volt egy dokumentum, akkor adj rá sokcsillagos értékelést.
Ha hibákat tartalmaz, vagy egyéb probléma van vele, akkor keveset.
A dokumentumok sorrendje az értékelések alapján adódik. Ami fentebb van a listában, azt hasznosabbnak ítélték társaid. Az új dokumentumok pedig (értékelések hiányában) szintén a lista tetején kezdenek.
Hozzászólások
Ha észrevételed van egy dokumentummal kapcsolatban (például hibát találtál benne), akkor a Hozzászólások részben jelezheted. Az olyan jellegű kérdéseket mint pl.: A 2. feladat 4. sorából milyen átalakítással jutottunk az 5. sorban szereplő képlethez? - szintén ide érdemes írni
Egy tipp az oldalhoz! - Töltsétek ki a Tantárgyi adatlapokat a tantárgyak oldalain. Fontos lehet a tantárggyal kapcsolatos információ vagy az előadóval való egyszerű kapcsolattartás végett. Az adatlapot csak akkor módosíthatod ha az adott tárgyat a saját tárgyaidhoz adtad.