genomika

Országok listájaHungarySemmelweis EgyetemÁltalános Orvostudományi KarÁltalános orvosGenomikagenomika

2-es típusú cukorbetegség

Milyen szakaszai vannak a 2DM kialakulásának?
Örökletes hajlam + környezeti tényezQk
2. Inzulinrezisztencia
3. Hipoinzulinémia, hiperglikémia
Nagyságrendileg hány 2DM-es beteg van a világon?
160 millió
Milyen nem közvetlenül génekhez kapcsolható tényezQk hajlamosítanak 2DM-re?
Túlsúly, táplálkozás, mozgáshiány, életkor, magzati és kora csecsemQkori táplálkozás (alacsony testsúllyal születettekben sokkal gyakoribb a 2 DM: 17-20% vs 2-6%.
Mi utal a takarékos gének szerepére 2DM-ben?
Olyan etnikumoknál fordul elQ nagyon gyakran, akik korábban táplálékban szqkös környezetben éltek (Pima indiánok, ausztrál bennszülöttek, Nauru szigete), de a fehér ember megjelenésével ez megváltozott (coca-kolonizáció).
UK-ban a világháborúk alatt, pl. a jegyrendszer bevezetésekor szignifikánsan csökkent a 2DM betegek száma.
Mi az az inzulin rezisztencia?
a célszövetek csökkent válasza a normális inzulinszintre.
Mi az inzulin rezisztencia kialakulásának legfontosabb oka?
receptor kötQdéstQl a jelátvitelen keresztül a, génaktivációkig (transzkripciós faktorok) mindenhol lehet.
Hogyan növelhetik a zsírsejtek az inzulin rezisztenciát?
A zsírszövetekbQl felszabaduló szabad zsírsavak gátolják a glükóz feldolgozását: gátolják a máj glükózfelvételét és növelik a hepatikus glükóz kibocsátást. Versenyeznek a glükózzal az oxigénért.
Hol expresszálódik a resistin gén?
zsírsejtek
Milyen szerepe lehet a resistinnek az inzulin rezisztenciában?
csökkent hiperglikémia (inzulin rezisztens egerekben), és megnövekedett inzulin érzékenység
A 2DM-nek kb. hány százaléka monogénes eredetq?
5%
Miért nehéz a 2DM genetikai analízise?
A fenotípus orientált kutatás nem ismeri még eléggé a 2DM patogenezisét.
A multifaktoriális patogenezis miatt nem várható Mendel típusú öröklésmenet
Az alacsonyabb életkilátások és a késQi manifesztáció miatt az érintettek szülei már nem élnek, nincsenek kiterjedt családfák tiszta öröklQdési menettel
Kevés a lehetQség a hagyományos lod score alapú
Melyik a MODY2 génje és mi a szerepe?
glükokináz (Franciaországban 50%-a máshol 10%-a a MODY eseteknek), jelölt gén módszerrel találták meg.
glükoszenzor; glükóz-regulált inzulin szekréció; enyhe éhgyomri hiperglikémia, kis progresszió, az élet folyamán stabil marad és diétás kezelés az esetek döntQ többségében elegendQ, a terhesség alatt inzulin terápia kötelezQ, diabeteszes komplikáció ritka
Melyik gén mutációja a leggyakoribb oka a MODY-nak?
kromoszóma 12, HNF-1a (MODY-3)
Mit befolyásolnak az eddig talált MODY gének?
MODY 1: hasnyálmirigy béta sejtjeiben génexpressziót szabályoz
MODY2: glükoszenzor; glükóz-regulált inzulin szekréció
MODY3: betegek soványak
MODY4: Inzulin promoter faktor 1: IPF1,
MODY5: HNF1b (heterodimert alkot a HNF1a-val):
MODY6: NeuroD1/BETA2: transzkripciós faktor
A MODY géneken kívül milyen mutáció okozhat közvetlenül 2DM-et?
Mitokondriális mutációk 1%-a a 2DM-nek: leggyakoribb: leucin transzfer RNS-e (UUG) 3243 mutáció (A/G):
A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott genomszqrésben milyen szempontok alapján válogatták a betegeket?
a betegek, vagy kezelés alatt állnak, vagy igazolt hiperglikémiájuk van. Életkor a diagnóziskor: 35-70 év között
A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban milyen típusú géneket vizsgáltak?
Hasnyálmirigy funkcióját
Inzulin hatását, és a glükóz metabolizmusát
Energiafelvételt és leadást, az evést, lipidek metabolizmusát
Egyéb; pl. nitrogén oxid szintáz3 (NOS3)
A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban milyen kérdésekre kerestek választ?
Melyik SNP asszociál 2DM-mel (fokozott, vagy csökkent kockázat)? Case-control vizsgálat. (517-517 résztvevQ)
Az egymás mellett levQ SNP-kbQl alkotott haplotípusok asszociálnak-e 2DM-mel
A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban milyen QT-ket vizsgáltak?
BMI (testtömeg index), éhgyomri glükóz szint, cukor26’P R ´ Ê Ì d
r
¨
ª


– ˜ Ö HJ–˜
GHkvµ ` f ´ â|~ʘš>@œóèØÊèØÊèØ·ÊèØÊèØ©èØÊèØÊèØèØ©èØèØÊ©èØʘ؈xØhù
Ohg‹CJ\mHnHuhù
Ohr6ÚCJ\mHnHu!hù
Ohg‹5CJ\mHnHuhù
Ohg‹CJmHnHu$hg‹hg‹5>*CJ\mHnHuhg‹hg‹CJmHnHuhù
Ohg‹5CJmHnHuhg‹CJmHnHuhg‹5CJmHnHu*46’à R Ì ª


À
˜ J˜Hvf ´ Hâ~˜šúúòéééòòòààòòòòòòòééàéòÓ

„h„<^„h`„ O„h^„hgdù
O„h`„hgdù
O
&
Fgdg‹gdg‹"Ø"â0~3Œ5°7„9š:÷ïêêêêê÷÷âÙÙÙÙÑÈÙÑÑÑÑÑфh^„hgdù
O
&
Fgd„h`„hgdù
O
&
Fgdù
Ogdr6Ú
&
Fgdg‹
&
Fgdr6ڜ¬ÊÐ

DK\]d†¶½áâ!"9:H‰”–ÄƦ-¨-< = è é S!T!ôæôæôæôÖæôæôæôæôƶ£æ“æˆÆˆÆ¶æˆÆxjˆÆZhù
Oh5CJmHnHuhù
Ohù
OCJmHnHuhù
Ohù
O5CJmHnHuhg‹CJmHnHuhr6Úhr6Ú>*CJmHnHu$hr6Úhr6Ú5>*CJ\mHnHuhù
Ohr6Ú5CJmHnHuhù
Ohg‹5CJmHnHu-hr6Úhr6ÚCJmHnHsH uhr6Úhr6ÚCJmHnHuhr6ÚCJmHnHu#T!˜"Ö"Ø"˜#š#$0à0â0’1”1v2x2|3~3´3¶3Š5Œ5 77®7°7ò7ô78Â8ô8‚9„9: :`:˜:š:ð:ò:ì;î;°<²<ñæÛË»ñ¹ñÛ˥˻ñÛË»ñÛË»ñÛË»”ñ„ñÛË»ñ”sË»ñÛË»!hù
Ohg‹5CJ\mHnHuhh>*CJmHnHu!hh5CJ\mHnHu&hù
Ohg‹5CJOJQJmHnHuUhù
Oh5CJmHnHuhù
Ohg‹5CJmHnHuhg‹CJmHnHuhù
OCJmHnHuhhCJmHnHu)terhelés utáni 2 órás glükóz szint, éhgyomri inzulinszint, 30 perces inzulin szint növekedés (1100 2DM-es beteg)
Mondjon példát a 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban a bð-sejt funkcióját befolyásoló génekre, amelyekben található polimorfizmus befolyásolja a betegségre való hajlamot!
3 SNP-re kaptak szignifikáns eredményt, OR= 1,4-1,5 növelte a 2DM-re való hajlamot, domináns modell, QT: alacsony éhgyomri inzulin
Mi az a haploinsufficiency?
Ha a fehérje normális mqködéséhez mindkét génjének teljes mqködése szükséges, akkor azt az állapotot amikor az egyik gén nem mqködik megfelelQen (és ez általában betegséghez vezet) haploinsufficiency-nek hívják (kb. haploelégtelenség)
Mondjon példát a 2DM-mel kapcsolatban bemutatott jelölt gén asszociációs vizsgálatban az inzulin hatását befolyásoló génekre, amelyekben levQ polimorfizmus befolyásolja a betegségre való hajlamot!
Intronvariáció SNP42, emelkedett 2DM kockázata (OR=1,41), QT: emelkedett BMI
Mi lehet a PPARG szerepe 2DM-ben?
PPARGC1:PPAR-GAMMA COACTIVATOR 1-ALPHA, 4p15.1: energia metabolizmust regulálja (adaptív termogenezis, mitokondriális biogenezis, zsírsavak b-oxidációja, hepatikus glükoneogenezis, glükóz felvétel),
A PPARG Pro12Ala mutációnak milyen szerepe van a 2DM-re való hajlamban?
Pro12Ala: csökkent kockázat: OR=0.78: több populáción megerQsítve.
Mi az eNOS és milyen szerepe lehet 2DM-ben?
endothelial nitrogen oxid synthase, 7q36, NO modulálja többek között a hepatikus glükóz metabolizmust és inzulinszekréciót.

Melyik az elsQ gén, amelyet összefüggésbe hoztak multifaktoriális 2DM-mel, és mi lehet a szerepe?
Calpain-10, Gátlása megnövekedett glükóz indukálta inzulinszekréciót okoz a b-sejtekben és csökkent inzulin-indukált glükózfelvételt az izmokba és a zsírsejtekbe,
Milyen génben elQforduló mutáció okozhat 2DM-et a spontán hipertenzív patkány modellben?
CD-36
A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízisben milyen QT-ket használtak?
glükóz tolerancia, éhgyomri glükózszint, inzulinszint, koleszterinszint, trigliceridszint, testtömeg.
A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízisben miket vizsgáltak?
KK/Ta: poligén modell, Japánban fejlesztették ki: spontán 2DM, hiperglikémia, dislipidémia, enyhe obezitás, hiperinzulinémia, glükóz intolerancia, proteinuria. (Inzulin rezisztens szindróma)

A 2DM-mel kapcsolatban bemutatott QTL analízisben hogyan vizsgálták a gén-gén kölcsönhatást?
Az emelkedett éhgyomri glükózszinttel asszociált két kromoszóma lókuszt és a (12-es és 15-ös kromoszómán) magas trigliceriddel asszociált két lókuszt (4-es és 8-as) vizsgálták, hogy egymással kölcsönhatásban okozzák-e a kapott fenotípust.
A vizsgálatban azt nézték, hogy a betegségre hajlamos KK/Ta törzsbQl és a rezisztens BALB/c törzsbQl származó mikroszatellita variációk együtt, vagy egymástól függetlenül okozzák-e a QT-t.

Hasonló témájú dokumentumok

Egyelőre még egyetlen hasonló témájú file sincs feltöltve a rendszerbe

A mások által feltöltött dokumentumokat értékelheted. Ha úgy ítéled meg, hogy a vizsgára való felkészülés szempontjából hasznos volt egy dokumentum, akkor adj rá sokcsillagos értékelést.
Ha hibákat tartalmaz, vagy egyéb probléma van vele, akkor keveset.
A dokumentumok sorrendje az értékelések alapján adódik. Ami fentebb van a listában, azt hasznosabbnak ítélték társaid. Az új dokumentumok pedig (értékelések hiányában) szintén a lista tetején kezdenek.

Hozzászólások

Ha észrevételed van egy dokumentummal kapcsolatban (például hibát találtál benne), akkor a Hozzászólások részben jelezheted. Az olyan jellegű kérdéseket mint pl.: A 2. feladat 4. sorából milyen átalakítással jutottunk az 5. sorban szereplő képlethez? - szintén ide érdemes írni

Egy tipp az oldalhoz! - Add hozzá azokat a tantárgyakat a saját tárgyakhoz, melyeket aktuálisan hallgatsz a félév során. Így megkapod mások üzeneteit akik tantárggyal kapcsolatban írnak, illetve Te magad is írhatsz ezzel kapcsolatban. Írhatsz naptári bejegyzést, kitöltheted a tantárgyi adatlapját és egy tárgy lapján látod azokat a hallgatókat akik szintén felvették ebben a félévben a tárgyat.

15 18 5. gyakorlat a1 ady aggregált kereslet barokk cementálás éptöri ii európai integráció evolúció fa földalatti tartály gazd.töri gyakorló feladatok hálótervezés helyi társadalom hull infoii internet inverz függvény jogelmélet kefo kiadott anyag környezet és társadalom kronológia magyar romanika matematika montázs munkássága művészet művészettörténet művtöri nitridálás növénytan órai előadás rendszerek röviditett szár szociolingvisztika szövegszerkesztés társadalom történet tektonika témák tematika természet földrajz tőkeelmélet vállpénzügy védelem zárthelyi