Genetika tételek kidolgozva BSC

Országok listájaHungaryPannon EgyetemGeorgikon Mezőgazdaságtudományi Karállattenyésztő mérnökiGenetikaGenetika tételek kidolgozva BSC

GENETIKA TÉTELEK – BSc: BNNB002F481

A: A DNS kémiai összetétele és szerkezeti felépítése:
A DNS kémiai felépítésének alapegysége a nukleotid.
A nukleotid foszfátot, deoxiribóz cukrot és négy szerves bázisból egyet tartalmaz.
A négy bázis az adenin, a guanin, a citozin és a timin.
A cukor és a bázis alkotta egység a nukleozid: deoxiadenozin, deoxiguanozin, deoxicitidin, deoxitimidin.
A nukleotidok teljes kémiai neve: rövidítése
deoxiadenozin 5’-monofoszfát, dAMP - A
deoxiguanozin 5’-monofoszfát, dGMP - G
deoxicitidin 5’-monofoszfát, dCMP - C
deoxitimidin 5’-monofoszfát, dTMP - T

B: A gén fogalmának értelmezése:
Gén: Johansen vezette be Mendeli faktorok helyettesítésére. 1 tulajdonságot meghatározó genetikai információ. Génen belül közbeékelt intronok is vannak. Gén=kifejezQdési egység. Az a DNS szakasz amely funkcionális RNS vagy polipeptid képzéséhez vezet. Részei: szabályozó egységek, átírási egységek (exon, intron). Mqködés szerinti csoportosítás:
-Háztartási gének: a sejt mqködéséhez alapvetQen fontosak, folyamatos életmqködéshez szükség van rájuk. Pl.: riboszóma felépítésében lévQ gének. A sejtben folyamatosan, nem szabályozottan expresszáló gén. Fehérje termékének szintje a sejtben állandó.
-Szabályozó gének: vagy kifejezQdnek vagy nem. Változó környezethez való alkalmazkodást teszik lehetQvé.















A: Transzkripció, reverztranszkripció(az RNS-kód alapján a  HYPERLINK "http://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=Citoszol&action=edit&redlink=1" \o "Citoszol (megíratlan szócikk)" citoszolban szintetizálódó GENETIKA TÉTELEK – BSc: BNNB002F481

A: A DNS kémiai összetétele és szerkezeti felépítése:
A DNS kémiai felépítésének alapegysége a nukleotid.
A nukleotid foszfátot, deoxiribóz cukrot és négy szerves bázisból egyet tartalmaz.
A négy bázis az adenin, a guanin, a citozin és a timin.
A cukor és a bázis alkotta egység a nukleozid: deoxiadenozin, deoxiguanozin, deoxicitidin, deoxitimidin.
A nukleotidok teljes kémiai neve: rövidítése
deoxiadenozin 5’-monofoszfát, dAMP - A
deoxiguanozin 5’-monofoszfát, dGMP - G
deoxicitidin 5’-monofoszfát, dCMP - C
deoxitimidin 5’-monofoszfát, dTMP - T

B: A gén fogalmának értelmezése:
Gén: Johansen vezette be Mendeli faktorok helyettesítésére. 1 tulajdonságot meghatározó genetikai információ. Génen belül közbeékelt intronok is vannak. Gén=kifejezQdési egység. Az a DNS szakasz amely funkcionális RNS vagy polipeptid képzéséhez vezet. Részei: szabályozó egységek, átírási egységek (exon, intron). Mqködés szerinti csoportosítás:
-Háztartási gének: a sejt mqködéséhez alapvetQen fontosak, folyamatos életmqködéshez szükség van rájuk. Pl.: riboszóma felépítésében lévQ gének. A sejtben folyamatosan, nem szabályozottan expresszáló gén. Fehérje termékének szintje a sejtben állandó.
-Szabályozó gének: vagy kifejezQdnek vagy nem. Változó környezethez való alkalmazkodást teszik lehetQvé.















A: Transzkripció, reverztranszkripció(az RNS-kód alapján a  HYPERLINK "http://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=Citoszol&action=edit&redlink=1" \o "Citoszol (megíratlan szócikk)" citoszolban szintetizálódó  HYPERLINK "http://hu.wikipedia.org/wiki/Enzim" \o "Enzim" enzimféleség képes DNS-másolatot készíteni (ez a reverz  HYPERLINK "http://hu.wikipedia.org/w/index.php?title=Transzkripci%C3%B3&action=edit&redlink=1" \o "Transzkripció (megíratlan szócikk)" transzkripció)











B: A növényi biotechnológia csoportosítása, módszerei:
klasszikus biotechnológia, v. biológiai technológia:
v.mely élQszervezet (pl. mikroorganizmus) v. annak
alkotórészei (enzimei) végzik a termék elQállítását
(mqszaki aszpektus)

Új biotechnológia, növényi biotechnológia
Az új biotechnológiai eljárásokban az ember által v.milyen
szempontból megváltoztatott, genetikailag módosított
élQszervezetek vesznek részt:
- mikroorganizmusok
- növényi sejtek
- állati sejtek
- növények
- állatok
Növényi biotechnológia: a növények, növényi sejtorganellumok
genetikai programjának megváltoztatását és az így kialakított
új képességeik technológiai felhasználását jelenti.
Géntechnológiával módosított, ún. transzgénikus
növények: amelyek sejtmagjába (genomjába) a
géntechnológia molekuláris módszereivel idegen
gént (transzgént) juttatnak be és az integrálódik,
mqködik és öröklQdik.
Abban különböznek a hagyományos növényektQl,
hogy a növény minden sejtje sejtmagjában ált. egy
vagy több transzgént, és citoplazmájában ezekrQl
a génekrQl szintetizálódott fehérjéket tartalmaz.
Sejtmag- (genom) DNS
! Plasztisz-DNS
! Mitokondrium-DNS extrakromoszómális
tulajdonságok,
anyai öröklésmenet
géntechnológiai szempontból a sejt = a növénnyel!
sejtekbQl in vitro, növények regenerálhatók
A növényi biotechnológia célja és gazdasági jelentQsége
A növények genetikai információjának
módosításával új, gazdaságilag értékes fajták, hibridek elQállítása, valamint új növénytermesztési technikák, szabadalmak és technológiák kifejlesztése.
A növényi biotechnológia módszerei:
3 csoport aszerint, hogy az örökítQ anyagban
közvetlenül, vagy közvetve hozunk-e létre változást:
Géntechnológia (molekuláris szintq megközelítés)
Szomatikus sejtgenetika (sejtszintq technikák)
Szaporodás biotechnológia (szövet- és szervszintq
módszerek)
Géntechnológia
! az örökítQ anyag közvetlen molekuláris módosítása
! molekuláris biológia, sejtgenetika és szövettenyésztés kül. módszereit alkalmazza:
1.) az egyes tulajdonságokért felelQs gének izolálása,
jellemzése, felszaporítása (klónozása)
2.) a gazdaságilag jelentQs gén olyan vektorba építése,
mellyel lehetQség van a génátvitelre a recipiens
sejtbe; továbbá sejtgenomba való integrálódása és
mqködése
3.) GM sejtekbQl a kifejlett szervezet (GM növény)
elQállítása











A: A kromatin szerkezet:
Eukarióta DNS tovább szervezQdése: a kromatin szerkezet.
alapja: hiszton oktaner - bázikus természetq.
8 hiszton alkot egy szerkezetet.  gömbszerq képlet.
Felépül: (H2A, H2B, H3, H4,)x 2
1 hiszton oktamerre 2 csavarulatnyi DNS tekeredik fel. Ez a nukleoszóma. Melyet kb 60 bázispár hosszúságú DNS köt össze.
DNS savas természetq, a foszforsav egy szabad savgyöke.
A kromatin szerkezete: a nukleoszómák az elemi egységek, amelyekben a DNS kettQs spirál a hiszton
oktamerek köré tekeredik (2x H2A,H2B,H3,H4). A nukleoszómákat a H1 fehérje kapcsolja össze. Mindez
a genomikus DNS-t mintegy 40x kondenzálja. A DNS 100-1000x kondenzált a kromatinban és 10.000x a
metafázisos kromoszómákban. (A 180 cm hosszú haploid humán genom 180 ¼m hosszú lesz.) Az
eukromatin, a kevésbé kondenzált és gyakrabban RNS-sé átíródó kromatin szakasz mint a heterokromatin
(az inaktív, kondenzáltabb régió).

B: ÖrökölhetQség (h2) és realizált h2
A populáció mérhetQ, érzékelhetQ változatossága a fenotípusos varriancia, ami a genetikai és a környezeti hatásokra megnyilvánuló varrianciából adódik. A genetikai és a fenotípusos varriancia hányadosát örökölhetQségnek (h2) nevezük. Az örökölhetQség 0 és 1 közé esQ érték. Az örökölhetQség azt jelenti hogy a tulajdonság változatosságának mekkora hányada tulajdonítható az örökletességnek azaz a genetikai hatásoknak. Minnél nagyobb ez az érték, az adott tulajdonság annál jobban megbízhatóbban öröklQdik, vagyis a környezeti hatások annál kevésbé befolyásolják annak fenotípusát. A gyakorlati állattenyésztQ számára rendkívül fontos, hogy a javítandó tulajdonságok örökölhetQségi értékeit saját állományában ismerje, mert ennek birtokában választhatja meg a teljesítményvizsgálati és tenyészértékbecslési módszereket, szelekció típusát, tenyésztési eljárásokat és becsülheti a lehetséges genetikai elQrehaladásokat, valamint a keresztezések várható eredményét.







A: Az állattenyésztési biotechnológia csoportosítása, módszerei :
Az új biotechnológiai eljárásokban az ember által v.milyen
szempontból megváltoztatott, genetikailag módosított
élQszervezetek vesznek részt:
- mikroorganizmusok
- növényi sejtek
- állati sejtek
- növények
- állatok
Még nem elterjedt, de a jövQ állattenyésztQi ennek az eljárások segítségével az élQlények életfolyamataiba különbözQ mqszaki és biológiai eljárásokkal történQ beavatkozás, annak érdekében hogy azok valamely képességét termelési egészségügyi vagy környezetvédelmi célokra használjuk fel. Pl.: kérQdzQk bendQbaktériumainak genetikai módosítása és a metántermelésük csökkentése.
Módszerek:
Mesterséges megtermékenyítés és ondómélyhqtés
Embrióátütetés és mélyhqtés
In vitro embrió elQállítása
Embrió- és maganyag- manipulációja
Genetikai elemzés és gaméta ivar meghatározása
Transzgenikus egyedek elQállítása
B: A genetika fogalma, tárgya jelentQsége:
Genetika tárgya: az élet programjaival foglalkozó tudomány. Maga az élet egyedfejlQdés a genetikai program meghatározása. Szemléletmód (gondolkozásmód)
Descartes: gondolkodom, tehát vagyok. Az önálló gondolkodásra való képesség alapja: tudás
Megnevezés eredete: genezis = származás (tan)
Származástan = örökléstan:
A tulajdonságok öröklQdésesnek, ill. megváltozásának nemzedékrQl nemzedékre történQ átvitelének egyedszintq vizsgálata.
Genetika: az öröklQdés molekuláris alapjainak megismerése után az életjelenségeknek a DNS szervezQdésébQl történQ értelmezése.
GENETIKAI ISMERETEK CSOPORTOSÍTÁSA:
Klasszikus (transzmissziós) genetika
Gének közvetítése a generációk között. Gének újrakombinálódása (rekombináció) és genetikai térképezés.
Családfa (humán) elemzések.
Populáció genetika: Gén és genotípus gyakoriság alkalmazása (klasszikus és molekuláris módszerekkel)
Molekuláris genetika: a gén szerkezetének és kifejezQdésének molekuláris szintq vizsgálata. Az örökítQ anyagból indulunk.
A DNS feltárása tartozik ide. A magasabb szintrQl mélyebbre megy le. Atomszintq folyamatokig.
Genomika: (funkcionális) A teljes genom DNS szintq variációinak és expressziós mintázatok RNS-ek összességének bióinformatikával értékelt összhangzattana.
Posztmodern genetika: genom - alapú rendszer  szemléletq biológia
A vizsgált objektumok szerint (mikrobális-, növényi-, humángenetika).
A vizsgált tulajdonság szerint (immun-, magatartás-, evolúció)
Egyéb csoportok (sejt, fejlQdés, összehasonlító genomika)
A genetika törvényei az egész élQvilágra érvényesek ( a vizsgálati módszerek különbözhetnek)
GNO- más fajból viszik át a géneket (orgenizáció)

















5. A: Beltenyésztés és heterózis:
A zigótát létrehozó ivarsejtek között genetikai rokonság van. Következménye a homozigóta gének arányának növekedése, variabilitás csökkenése.
Lényege: a szülQk rokonai egymásnak (van valahol 1 közös Qs) és az ettQl kapott közös génekre nézve áll fenn a rokonság.
Növényvilágban a legszigorúbb változata az öntermékenyítés, állatvilágban a rokontenyésztés.
Beltenyésztés hatása a genetikai összetételre: nemzedékenként a heterozigóták részaránya felezQdik, tehát leromlással jár, mivel a káros tulajdonságok nem szelektálódnak.
F-érték: beltenyésztési együttható, 1 lokusz 2 allélja a közös QstQl való leszármazás alapján identikus.
F=1-(1-1/2xN)t t=beltenyésztett nemzedékek száma; N=pop egyedszáma.
F (rokontenyésztésnél): Fx=(1/2)n+n +1x (1+Fa) Fx=beltenyészettségi koefficiens n,n : anyai, apai ágon.
F (öntermékenyítés): F=1-(1/2)n.

B: A centrális dogma:
Crick által megfogalmazott tétel, amely szerint az egész élQvilágban az információ átadás egyirányú: DNS ®ð RNS ®ð fehérje. Az újabb eredmények szerint módosított tétel: nukleinsav ®ð fehérje, mert a nukleinsavak között mindkét irányban lehetséges az információ átvitel.





















A: Az általános rekombináció mechanizmusa:
Az általános rekombináció, ami eukarióta sejtekben homológ kromoszómák között következik be, mindig a kromoszómák megfelelQ szakaszainak fizikai cseréjével jár. A génkicserélQdés citológiai következményei a meiózis I. profázisának végén válnak mikroszkóppal megfigyelhetQvé, amikor a kromoszómák már erQsen kondenzálódtak. A
homológ pár tagjai ekkor már bizonyos pontokon fizikailag is összekapcsolódottaknak látszanak. Minden ilyen átkeresztezQdés helyét kiazmának nevezzük, amint azt korábban már említettük is. A meiózisnak ebben a fázisában a homológ kromoszómapárokat bivalenseknek
nevezzük. Ezeket általában legalább egy kiazma kapcsol össze, de nem ritka a három vagy négy kiazma sem, ami azt jelzi, hogy a többszörös crossing over viszonylag gyakori esemény.
A rekombináció csak úgy játszódhat le, ha a rekombinálódó kromoszómák szorosan öszekapcsolódnak. A bivalensek tagjai között a meiózis I. profázisának zigotén szakaszában kezd kialakulni egy több féle fehérjemolekulából felépülQ lemezes szerkezetq bonyolult képlet, a szinaptonemális komplex. Az esetek egy részében ez a komplex akár napokon keresztül is összekapcsolva tartja a homológ kromoszómákat, majd a diplotén szakaszban lassan lebomlik, és a szakasz végén láthatóvá válnak a tetrádok és bennük a kiazmák.

B: A genetikai kód jellemzése: Az a kulcs amely megmutatja, hogy a nukleinsav (genetikai infó) hogyan határozza meg a fehérjék aminósav összetételét.
A fehérjét kódoló génekben a bázisok sorrendje hordozza azt az információt, amely meghatározza a fehérje aminosav sorrendjét a fehérjeszintézis során. A fehérjeszintézis elsQ lépéseként a DNS molekula megfelelQ szakaszáról RNS másolat készül (transkripció). A transzkripció meghatározott helyen kezdQdik és egészen egy "stop" jelig halad.
A genetikai információ lefordítása (translation) aminosavsorrenddé az érési folyamaton átment, tehát intronjaitól megszabadított mRNS molekuláról történik a riboszómák felületén. A legtöbb eukariotában a fehérjeszintézis egy metionin aminosavval kezdQdik.
Alapegysége a 3 nukleotidból álló triplet, mely egy aminósavat kódol.
A genetikai kód univerzális, azaz szinte minden eukariota nukleáris gén és szinte minden prokariota gén azonos szabályok szerint hordozza az információt.
Mivel összesen négyféle nukleotid van és egy kódon három nukleotidbQl áll, a lehetséges kombinációk száma 43 = 64. Ez jóval több, mint a primer aminosavak száma, egy aminosavat így több kodon is kódolhat. A lehetséges 64 tripletbQl összesen 61 triplet kódol aminosavat, ezeket értelmes kódonnak (sense codon) is nevezik, a maradék három nem értelmezhetQ és a transzlációs folyamat végét jelzik (nonsense vagy stop codon).
A fehérjeszintézis kezdetét az AUG kodon jelzi, ami a metionin aminosavat határozza meg. A legtöbb eukarióta fehérje metioninnal kezdQdik, amelyet a szintézis végeztével egy mechanizmus eltávolít.
Az azonos aminosavat meghatározó kodonok (synonymous codons), többsége csak a triplet harmadik bázisában különböznek egymástól. Például a glycint kódoló tripletek mindegyikének elsQ két pozíciójában GG áll, és csak a harmadik helyen van eltérés közöttük (U, C, A vagy G). Mivel a DNS "szavait" nem választja el szóköz, az információ teljesen értelmét veszítheti, ha az átírás egy-két bázissal elcsúszva történik.





























A: Az ivar meghatározása és kromoszomális rendellenességei:
A genetikai anyag olyan változásai, melyek egész kromoszómákat, illetve azok nagyobb szakaszait érintik, szintén okozhatnak problémákat a testi fejlQdésben, növekedésben, illetve az egyes szervek mqködésében. Ezek a változások sok gént érinthetnek, és megváltoztathatják az ezen gének által termelt fehérjéket is.Ha a sejtosztódásba hiba csúszik be, létrejöhetnek olyan sejtek, melyek a normálistól eltérQ számú kromoszómát (eggyel többet vagy kevesebbet) tartalmaznak. Amennyiben ez az osztódási hiba az ivarsejtek képzése során következik be, elQfordulhat, hogy ezek az abnormális kromoszómaszámú sejtek vesznek részt a megtermékenyítés folyamatában. Ekkor a kialakuló utód minden sejtjében eggyel több vagy eggyel kevesebb kromoszómát fog hordozni.
Kromoszómális rendellenességeket okozhatnak a kromoszóma szerkezetében bekövetkezQ változások is. Ezek a kromoszómák osztódás során bekövetkezQ törése és újraegyesülése során bekövetkezQ hibák miatt jöhetnek létre. Hatásuk attól függ, hogy a kromoszómák melyik szakaszát érintik, illetve, hogy milyen nagy kiterjedésqek. Ezek a változások a következQ generációnak csak akkor adódhatnak át, ha a változások az ivarsejtekben mennek végbe.
A Down-szindróma a leggyakoribb veleszületett kromoszóma-rendellenesség. A betegségnek genetikailag három alapvetQ formája különíthetQ el. Okozhatja, hogy a 21-es kromoszómából a normális két kópia helyett három található a beteg sejtjeiben (21-es triszómia). Gyakori még az is, hogy a 21-es kromoszómának csak bizonyos részei vannak három kópiában a genetikai állományban. Ezek mellett léteznek mozaikos formák is, amikor a mutáció a testi sejtek szaporodása közben jön létre, így egyazon szervezeten belül együtt vannak jelen egészséges és kóros (mutáns) sejtvonalak.

B: A mennyiségi jellegek biometriai értékelése:
Mennyiségi: a jelleg változása széles intervallumban, folytonos, nincs természetes kategória határ.
Oka( kialakításában több(sok) gén játszik szerepet. A környezeti hatások módosítják a jelleg alakulását.
Az ilyen jellegek mennyiségi fogalmakkal jellemezhetQk. Mértékegységekkel mérhetQk.--> elemzésük statisztikai, matematikai módszerekkel.
A folytonos ( kontinuns) variációt mutató tulajdonságokról már Galton és Pearson felismerték: a szülQ és az utód között statisztikai kapcsolat van( öröklQdik
De! az öröklQdés módja ismeretlen volt.
Johansen babszemekkel végzett kisérlete, kétirányú szelekció
A babszem méretére végezte a kísérleteket.
1; Tiszta származéksorok (homozigóta anyag esetén)
A babszemek tömegének, átlaga, intervalluma ( min – max értékek)( változatlan maradt a generációk során
2; a gentotípusosan heterogén származéksorok esetén a szelekció eredményes ( átlag és intervallum is)
Következtetés: a variabilitás (változatosság) két okra vezethetQ vissza:
a; -környezeti hatásra létrejövQ változatosság: NEM öröklQdik! ( a szelekció nem eredményes) Liszenszko
b; - a genotípusos változatosságon alapuló variabilitás: a szelekció eredményes.
Nem a tulajdonság öröklQdik, hanem a gének!
( Genotípus determinál  környezet realizál
DE: hogyan öröklQdnek a mennyiségi jellegek?
Mennyiségi”!poligénes jellegek ( a környezetnek nincs hatása de több gén alakítja ki)
Nilsson  Ehle: búza szemszín öröklQdése
Az olyan tulajdonságok hátterében, melyek különbözQ intenzitással jelennek meg, több gén együttes (összegzQ) hatása áll = poligénes jelleg




















A: A bázisszám változásának típusai és következményük:
A RAPD eljárás leírása:
Véletlenszerqen választott 1 vagy 2, 10 bázis hosszú primer (nem komplementerek!) maximum 2 kb hosszú amplifikált szakaszok a polimorfizmus forrása: bázisszám-változás a primerek kötQhelyei között (inszerció, deléció) mutációk a primerekkel komplementer szekvenciákban (kötQhelyek kialakulása vagy eltqnése) kivitelezése: agaróz gél-elektroforézis, ethidium-bromidos festés, UV fény.

B: Indukált mutációk, mutagének:(mutáció keletkezésére alkalmas fizikai vagy kémiai ágens.)
A véletlenül vagy célzottan létrehozott nem természetes külsQ környezeti hatások, mint az ultraibolya sugárzás, röntgensugárzás, károsító vegyületek okozzák az indukált mutációkat. Ezek létrejöttének mechaimusa a spontán mutációk keletkezésével azonos is lehet (lásd oxidatív károsodás, UV hatás), de a mutáció gyakorisága a mutagén hatás fokozottabb jelenléte miatt nagyobb. A genetikai kísérletek végzéséhez szükséges mutánspark elQállításánál bevett módszer a mutagének alkalmazása (lásd Müller és a röntgensugárzás alkalmazása).
Bázisanalógok:
Az 5-bromouracil (5BU) timin analóg, amelynek ionizált formája gyakoribb. Az ionizált forma nem az adeninnel, hanem a guaninnal képes bázispárosodásra, a mutáció kialakulására nagyobb az esély. A 2-aminopurin (2AP) adenin analóg, aminek protonált formája a 2AP:C párosodásra képes, így okozva tranzíciót.
Alkiláló szerek.
Hatékony mutagénnek bizonyultak a különbözQ alkiláló szerek, mint az etil csoport donor etil-metán szulfonát (EMS) vagy a metil donor nitrozoguanidin (NG). Az ábra az EMS hatását mutatja guanin és timin estében.
G (6. pos. keto ) + EMS ->
O-6-etilguanin -> GC / AT csere
T (4. pos. keto ) + EMS ->
O-4-etiltimin -> TA / CG csere
A hidroxilamin:
A hidroxilamin (HA) alkalmazása általában
G:C -> A:T cseréhez vezet.

Salétromossav:
A salétromossav (HNO2 ) is kedvelt mutagén.
Amino csoportot alakít kettQ csoporttá, így például az adeninbQl hipoxantin Ez AT -> GC cserét eredményez.

Az interkaláló szerek - mint az acridin orange - frameshift mutációt okoznak.
A proflavin, acridin orange és ICR191 vegyületek és hatásuk.

Ultraibolya sugárzás (UV):
A ciklobután gyqrq két szomszédos timin 5.- 5. és 6.- 6. szénatomja közötti kötés létrejöttével alakul ki UV fény hatására. DNS, UV elnyelése 260 nm körül van. A gerjesztés hatására egymás melletti két pirimidin kapcsolódhat össze -> timin dimer
Ezen kívül lehet T-C, C-C között is kötés, amiben más szénatomok is részt vehetnek.
(lásd UV-repair)
A mutagének specifitása.

EMS, UV és aflatoxin B hatására bekövetkezQ ember (UAG) mutációk az E. coli lacI rendszerben.












9. A: Az öröklQdés mendeli szabályai:
Az 1800-as évek végén Gregor Johann Mendel írta le elsQként a  HYPERLINK "http://patikapedia.hu/kromoszoma" \o "kromoszómá" kromoszómá$%YZ[‡ ¦ `

€

…


.

B
‚
RVXnp¸ºäæ÷ìàÔàɾÉà²à¦›¦››„|tkà_TC jhÆdRh¨>*CJUaJ hÆdRh¨CJaJhÆdRh¨5CJaJhÆdR5CJaJ hÆdRCJaJ h±L%CJaJ hÆdRh±L%CJaJhÆdRhKs?6CJaJ hÆdRhKs?CJaJhÆdRhKs?>*CJaJhÆdRhKs?5CJaJ hÆdRhÌ ¿CJaJ hÆdRhj¿CJaJhÆdRhj¿5CJaJhÆdRh,b³5CJaJ hÆdRh,b³CJaJhÆdRh,b³aJ$%[ã „ ± Ý
4
_
`

‚
xPRTVXZ\^úòçÛÛÛÛÛÛÛÛÛÛÏòòòÏÏÏÏÏÏÏ
$„^„a$gdûl;
$„h^„ha$gdûl;
$
&
Fa$gdûl; $a$gdûl;gdûl;P`þ^`bdfhjln-!#%')+-.ešT ¼ óóóóóóóóèÜÜÜÜÜÜÜÜÜÜóóÓÓÓ 7$8$H$gdûl;
$„h^„ha$gdûl;
$
&
Fa$gdûl;
$„^„a$gdûl;æØÚðò
EFRSx~€ -óâÑâÆ·Æ·¤·Æ–Æ·Æ·¤·ÆŠ{paVGVjÁhÆdRhÆdRCJUaJ hÆdRhËrCCJaJj›èhÆdRhÆdRCJUaJ hÆdRhj¿CJaJjhÆdRhÆdRCJUaJhÆdRh,b³5CJaJhÆdRh¨6CJ]aJ$hÆdRh¨0J>*B*CJaJphÿjhÆdRh¨CJUaJ hÆdRh¨CJaJ!hÆdRh¨0JB*CJaJphÿ jhÆdRh¨>*CJUaJhÆdRh¨>*CJaJ- !"#$%&'()*+,-.cde ¦ ¨ À  ä ðåÖåÇå¸å©åšå‹åsgsVEVEVEV hÆdRh34ICJOJQJ^JaJ hÆdRh34ICJOJQJ^JaJhÆdRh34I5CJaJhÆdRh,b³5CJaJhÆdRhômÿ5CJaJjH*hÆdRhËrCCJUaJjwt#hÆdRhÆdRCJUaJjދhÆdRhÆdRCJUaJj¶;hÆdRhÆdRCJUaJj&bhÆdRhËrCCJUaJj7hÆdRhÆdRCJUaJ hÆdRhËrCCJaJjè­
hÆdRhÆdRCJUaJ¼ ä æ :°V~ ÀÖêdàH¨^ÄðJ®tž¾
(öööööööööööööîööööööööîöööö $a$gd-L‰ 7$8$H$gdûl;ä æ : êdÆÈäæBD


"ž¢¾ÂÀÂÆÖ
FHnpzìØǶǤǶǶǶǶǶǓǓǶÇÇm[mOmhÆdRh34ICJ\aJ#hÆdRh-L‰CJOJQJ\^JaJ#hÆdRh34ICJOJQJ\^JaJ&hÆdRh34I6CJOJQJ]^JaJ hÆdRh34ICJOJQJ^JaJ#hÆdRh34I>*CJOJQJ^JaJ hÆdRh34ICJOJQJ^JaJ hÆdRh34ICJOJQJ^JaJ&hÆdRh34I5CJOJQJ\^JaJ&hÆdRh¨5CJOJQJ\^JaJ(N²
zÄö>-˜- d  &! $„^„a$gdûl;


&
F7$8$H$gd-L‰ 7$8$H$gd-L‰ $a$gd-L‰ 7$8$H$gdûl;z8:LNˆŠ¼¾ö:-<->-‚-†-D H ¨ ¬ "!&!*CJOJQJ\^JaJ hÆdRh34ICJOJQJ^JaJ hÆdRh-L‰CJOJQJ^JaJ hÆdRh34ICJOJQJ^JaJ.Ö$î$ð$ò$ô$ö$ø$ú$ü$þ$%%%6%¨%
&t&´&¦'(Ú( )b*óóóóóóóóóóóóèÖÖÖÖÌÌÃÃà 7$8$H$gdûl; $ ¤xa$gdûl;$„Ä„<ý ¤x^„Ä`„<ýa$gdûl;
$
&
Fa$gdûl;
$„^„a$gdûl;%2%4%6%,'B'¢'¤'(B(²(´(Ð(Ò(Ú())4)$,&,L,N,n,r,..0.ø3ú344óçóÜÐÜÅÜÐÜ´Ü©Ü©´©Üóó„x„j\Qhômÿ5CJEHaJhÆdRhômÿ5CJEHaJhÆdRhA9‘5CJEHaJhÆdRhA9‘CJH*aJ hÆdRhA9‘CJaJhÆdRh,b³5CJH*aJhÆdRh±L%5CJaJ hÆdRhÝB$CJaJ hÆdRhÝB$CJOJ PJ ^J aJ hÆdRh-L‰CJaJhÆdRhµ ú>*CJaJ hÆdRhµ úCJaJhÆdRhµ ú5CJaJhÆdRh,b³5CJaJb* +Þ+$,&,r,ø3ú3ü3þ34444Š45j5¦5Î5ð56&6:6ööîîææÚÚÚÚÚÒÒǾ¾¾¾¾¾¾¾ 7$8$H$gdÆwÇ
$
&
Fa$gdûl; $a$gdÆdR
$„^„a$gdûl; $a$gd-L‰ $a$gdûl; 7$8$H$gdûl;44†4ˆ4Š4n5p5:6ø:J;L;N;n;~<’<=È=¸>Ê>?¶?ú?þ?$@¨@º@
AB†C¶C¼DñåÙåȷȬå 唉”‰”‰}r‰”fZ‰Z‰Z‰Z‰hÆdRhW.-6CJaJhÆdRh6>*CJaJ hÆdRhb0-CJaJhÆdRhW.-5CJaJ hÆdRhW.-CJaJhÆdRhW.->*CJaJhÆdRh±L%5CJaJ hÆdRhA9‘CJaJ hÆdRhÆwÇCJOJQJ^JaJ hÆdRhÆwÇCJOJQJ^JaJhÆdRhA9‘5CJaJhÆdRh,b³5CJaJhÆdRhÆdR5CJEHaJ:6,9D9 9Ø9:V:´:ø:N;~<4==È=¸>¶?þ?$@Œ@¨@
AÊB†C¾DúñéééééáÕËËËËËËËËËËËËËË $ ¤xa$gdûl;
$„^„a$gdûl;
&
FgdÆwÇ
&
Fgdûl;„Ð^„Ðgdûl;gdÆwǼD¾DèDPFnFÄF~GàGâGHHDHFHHHdIfIZJfJ KKrKZM\MþMN

NN$N&N.N0N¬N®NÞNàNæN OOOõéÞéÞéÞÖÎ÷«· • • •‰ } q } q q • } ·e·hÆdRh34I5CJaJhÆdRhKs?CJH*aJhÆdRhKs?CJH*aJhÆdRhKs?>*CJaJ hÆdRh(pCJaJ hÆdRhKs?CJaJhÆdRhKs?5CJaJhÆdRh,b³5CJaJ hÆdRhÆdRCJaJ hÆdRCJaJ h±L%CJaJ hÆdRhW.-CJaJhÆdRhW.-6CJaJ hÆdRhÆwÇCJaJ&¾DFEÒEPFÄF~GâGäGæGèGêGìGîGðGòGôGöGøGúGüGþGHHHHHfIZJõõõõõëëëëëëëëëëëëëëëëëëããã $a$gdûl; $ ¤xa$gdômÿ $ ¤xa$gdûl;ZJKnL@MÌM NäNæNO*Q,Q.Q0Q2Q4Q6Q8Q:QQ@QBQDQFQHQJQLQ÷÷÷÷÷÷÷ïãããããããããããããããããã
$„^„a$gdûl; $a$gd(p $a$gdûl;OäOæOðOòOxPzP*Q,Q8Q:QRQTQ¦Q¨QªQDRFRžR¢RîRðRSSS’SÆSÈSTTÚTÜT"U$UŽUõæõæõæõÚÎż°¤˜¤‡v‡e‡v‡e‡v‡e‡õ‡v‡e‡ hÆdRh34ICJOJ QJ ^J aJ hÆdRh+w±CJOJQJ^JaJ hÆdRh34ICJOJQJ^JaJhÆdRh34I5CJaJhÆdRh,b³5CJaJhÆdRhU×5CJaJhU×5CJaJh(p5CJaJhÆdRh(p5CJaJhÆdRhý0:5CJaJhÆdRh34ICJOJQJaJ hÆdRh34ICJaJ"LQNQPQRQTQªQ4T VÔV>Z@Zl[^ `¤`Úa(e´fðiòiôiöiøiúióóóóèßßßßÓËËÆÆÆÆÆÆóóóóógdûl; $a$gd(p
$„h^„ha$gdûl; 7$8$H$gdûl;
$
&
Fa$gdU×
$„^„a$gdûl;ŽUUwVxVªV¸V"W#W}W~WXX&X(X*XXäXæX’Y”Y>Z@ZzZ|Z~Zj[l[R]ïÞïÞÊÞïÞ¹Þ®Þ®Þï޹޹ޑ…ymbWHhÆdRh±L%CJaJmHsH hÆdRh(pCJaJ hÆdRh#_ëCJaJhÆdRh#_ë5CJaJhÆdRh±L%5CJaJhÆdRh,b³5CJaJhÆdRhr<5CJaJ hÆdRh34ICJOJ QJ ^J aJ hÆdRh34ICJaJ hÆdRhr QJ
]^J
aJ hÆdRh34ICJOJQJ^JaJ hÆdRhý0:CJOJQJ^JaJR]\]j]^^\^r^` `` `¢`¤`ØaÚa2b8b°b²bcrcÚcd*d@dðde
e e&e(e²f´fºfúfg*gîiðiòiîÜÍÂÍîÍÂͳÍÂÍÂ͔ͤ̈́ÍuÍîÍîÍîÍÂÍÂÍuÍîÍÂihÆdRh±L%5CJaJhÆdRhukÔCJaJmHsH-hÆdRh±L%>*CJaJmHsH-hÆdRh±L%CJH*aJmHsHhÆdRhr j

j jjj jjjjjj j"j$j&j(j*j¢jóóóóóóóóóóóóóóóóóóóóóóóóà
&
F„h¤d ¤d[$\$^„hgdûl;
$„^„a$gdûl;òi*j2jrjžj j¢jzt~t0w1w_w`wawlwÈwÉwzRz–z˜zþzL{Ð{|[|\|„|±|í|û|~T~X~Ð~Ò~&*"€$€4‚6‚ä‚æ‚

ƒóçÛçÏçĹÄÏç­ç¡–ˆ–¹–ˆ–¡–|–ˆ–|–¡q–­–­–­–ˆ–­–­ó hÆdRh-}CJaJhÆdRh>fO6CJaJ j
àðhÆdRh>fOCJaJ hÆdRh>fOCJaJhÆdRh>fO>*CJaJhÆdRh>fO5CJaJ hÆdRh
±CJaJhÆdRh„

±5CJaJhÆdRhðTh5CJaJhÆdRh,b³5CJaJhÆdRhÆdR5CJaJ,¢j‚pìs0w1wawÅw\xny®zþzz{Ð{|„|í|T~&È €x€Ò€|Îä‚æ‚è‚úúúòæßßßßßßßßßßßßßßßßßßßææ ¤xgdûl;
$„^„a$gdûl; $a$gdûl;gdûl;è‚ê‚ì‚î‚ð‚ò‚ô‚ö‚ø‚ú‚ü‚þ‚ƒƒƒƒƒ
ƒ

ƒzƒªƒª†¬†d‡”‹óóóóóóóóóóóóóóóóóëàÛÓÓóÎgdûl; $a$gdûl;gdûl;
$
&
Fa$gdûl; $a$gdU×
$„^„a$gdûl;

ƒvƒxƒzƒªƒ¶ƒôƒ „^„,†.†ª†¬†ê†ì†î†b‡d‡”‹®‹º‹Ô‹žŒªŒëŒ
†Ž®ŽæŽgw¿ÎâóçóÙÎÃÎÃÎ¸Î¬ó ”¸‰~r~r~r~g~Y~Y~Y~Y~hÆdRhMaá5CJ\aJ hÆdRhw}ÎCJaJhÆdRhMaáCJ\aJ hÆdRhMaáCJaJ hÆdRh,b³CJaJhÆdRhQJ5CJaJhÆdRhMaá5CJaJhÆdRh ›5CJaJ hÆdRhQJCJaJ hÆdRh-}CJaJ hÆdRhÇOÂCJaJhÆdRhÇOÂ5>*CJaJhÆdRh„

±5CJaJhÆdRh,b³5CJaJ"”‹

„gw¾¿Î ’¢’@“¾“À“ö“蕶–¦—¨—ª—¬—®—°—²—´—¶—úõééááááØõõõõõúúúúúúúúúúú „”ÿ]„”ÿgdûl; $a$gdûl;
¤d ¤d[$\$gdûl;gdûl;gdûl;âãö’J’L’`’b’ª’Î’@“Z“|“~“¾“è“ú“ ”Ε䕗D—r—Š—¦—¨—º—¾—˜˜
˜†˜ˆ˜™™™óèÝèÝÏÁèÏèÝèÝèÏèÏèÏèÝè³è§›’†z†èkèkZ!hÆdRhMaá0JB*CJaJphÿjhÆdRhMaáCJUaJhÆdRh±L%5CJaJhÆdRh,b³5CJaJhU×5CJaJhÆdRhÆdR5CJaJhÆdRhw}Î5CJaJhÆdRhMaá6CJ]aJhÆdRhw}Î5CJ\aJhÆdRhMaá5CJ\aJ hÆdRhûl;CJaJ hÆdRhMaáCJaJhÆdRhMaáCJH*aJ#¶—¸—º—¼—¾—
˜6Ù2ÜÚÝjßlá¤áHâ®âüâLã^ãÆãläðä˜åæåJæræ¢ç¤èúúòòòúúúúúæßßßßßßØØòòòòòò ¤xgdU× ¤xgdûl;
$„^„a$gdûl; $a$gdûl;gdûl;lis öröklõdés szabályait, amit zseniális megállapításai miatt ma is mendeli öröklQdésnek nevezünk. Kísérletek növényhibridekkel címen publikálta növénykeresztezési kutatásait, amelynek alapján vonta le az öröklQdésre vonatkozó tételeit.
A zöldborsón végzett keresztezési kísérletei alapján állapította meg az örökletes faktorok nemzedékek közötti átjutásának törvényszerqségeit az ivaros szaporodású fajokban.

Uniformitás / egyformaság törvénye: homozigóta  megegyezQ kromoszómapár azonos génhelyein lévQ  HYPERLINK "http://patikapedia.hu/gen" \o "gén" gének egyformák  szülQk elsQ utódnemzedékének tagjai mind  HYPERLINK "http://patikapedia.hu/genotipus" \o "genotípus" genotípus, mind  HYPERLINK "http://patikapedia.hu/fenotipus" \o "fenotípus" fenotípus tekintetében egyformák.

Szegregáció / hasadás törvénye: homozigóta szülQktQl származó második utódnemzedékben ismét megjelennek az eredeti  HYPERLINK "http://patikapedia.hu/recessziv" \o "recesszív" recesszív szülQi tulajdonságok.

Tulajdonságok független öröklQdés törvénye: Ha két vagy több tulajdonság egymástól függetlenül öröklQdik, akkor az eredeti szülQi tulajdonságokhoz képest új feno- és genotípusú egyedek jönnek létre.

Reciprocitás törvénye / felcserélhetQség törvénye: Mindegy, hogy az anyától vagy az apától származik az allél  a kromoszóma egy adott helyén elhelyezkedQ gén variációja  , a szülQ genotípusa felcserélhetQ. Egy kivétel van: a nemhez kötött öröklQdésmenet.
B: A hnRNS érési folyamata:
Az elsQdleges transzkriptum (hnRNS) érési folyamata:intronok kivágása (splicing).
Vágási komplex (szerkesztQ szervecske) spliceosome
6 féle snRNS és fehérje komplex: snRNP
Nagy uridum tartalmuk miatt jelentQsek.
U1  U6
Az intron két végén meghatározott bázissorrend van.
A hnRNS érés a sejtmagban történik. A sejtmagból csak a mRNS juthat ki a plazmába.
10. A: A populáció gén- és genotípus gyakoriságának megváltozásai
A populáció genetikai szerkezetét az allél és a genotipus gyakoriságok határoz meg.
SzülQi gének: -domináns A allélgyk( p
- recesszív a allélgyk( q
p +q = 1 ( allélgyk
Utódok: genotipusát a szülQi allélok határoz meg, így a szülQi allélok ismeretében meghatározható az utódnemzedék genotipusos gyakoriságát. P2+2pq+q2=1
A pop genetikai egyensúlyát külsQ tényezQk állandóan megzavarják. A génállományban az allélgyakoriságot megváltoztató tényezQk:
- mutáció: adott génlókusz egyik alléljának ismételt változása másik allélformává
- szelekció: felelQs az eltérQ genetikai tipusok külsQ reprodukciójáért a populációban
-migráció áramlás : befolyásolja az allélok arányát a génállományban
- párosodási rendszer: befolyásolja a genotipusok arányát
- drift: sodródás, valamely allélgyakoriság véletlen ingadozása
- genetikai variabilitás: genetikai varianciával fejezzük ki,
fenotipust: VP=VG+VE, genotipust: VG=VA+VD+VI

B: Euploidok fogalma és típusai:
Egy vagy több teljes genommal rendelkezö sejt vagy szervezet.Teljes kromoszomaszerelvénnyel rendelkeznek.
Típusai:
haploid:(2n) vagy kétszeres kromoszóma készlet = Minden kromoszóma két homológ példányban van jelen. A soksejtq eukarióták testi sejtjeinek kromoszóma száma, ami az apától és anyától örökölt teljes kromoszóma készlet. (ivarsejtek)

Diploid: (n) vagy egyszeres kromoszóma készlet = Minden kromoszóma csak egy példányban van jelen. Az soksejtq eukarióták ivarsejtjeinek, és a haploid élQlények (pl. gombák és algák) testi sejtjeinek kromoszóma száma.

Poliploid: Többszörös kromoszómakészlet. Az alap kromoszómakészlet számnak kettQnél nagyobb számú többszörösével rendelkezQ kromoszóma készlet. Pl: 3x = triploid,
4x = tetraploid, 5x = pentaploid, 6x = hexaploid, stb.

monoploid (x) = Alap kromoszómaszám. Az eddig megismert haploid kromoszóma számnak felel meg, de poliploidoknál az alap és haploid kromoszómaszám különbözQ!

aneuploid = Nem egész kromoszóma készlet. Néhány kromoszómával több vagy kevesebb van az egésznél, a kromoszómaszám ezért x-nek nem egész számú többszöröse.








































11. A: A mennyiségi jellegek genetikája:
Kvantitatív tul.: fenotipusos megjelenésüket 5 vagy több gén határoz meg.
Kategóriák: mesterségesen alakították ki, határok is mesterségesek. A genotipus csak becsléssel állapítható meg a fenotipus alapján. Széles intervallumban mozog, jellegváltozása folytonos. A környezetnek erQs befolyásoló hatása van. Gauss-görbével jellemezhetQ. S2=szumma(xn  xátl)/(n-1)
-normál eloszlásnál a görbe szimmetrikus
-2 mutatója: szórás, átlag
-a gyakoriság megoszlása folytonos, minnél laposabb annál nagyobb a variancia, melynek okai: genetikai, környezeti hatások.
Kvalitatív tul.: tulajdonságokat meghatározó gének számának becslése.
-homozigóta genotipus megjelenésének gyakorisága alapján
-F2 varianciája alapján (szülQi értékek közti eltérés).

B: A mezQgazdasági biotechnológia fogalma és területei. :
Az új biotechnológiai eljárásokban az ember által v.milyen
szempontból megváltoztatott, genetikailag módosított
élQszervezetek vesznek részt:
- mikroorganizmusok
- növényi sejtek
- állati sejtek
- növények
- állatok
A biotechnológia fogalma :
A géntechnológia alkalmazása az iparban és a mezõgazdaságban, része egy nagyobb tudományos alkalmazási területnek, melyet biotechnológiának nevezünk.
A biotechnológia a biokémia, a mikrobiológia és a mûszaki tudományok olyan integrált alkalmazása, amelynek célja tenyésztett növényi és állati eredetû szöveti sejtek illetve mikroorganizmusok, vagy azok valamely részének technológiai felhasználása.
A biotechnológiai eljárások során élõ szervezeteket, vagy azok komponenseit, illetve anyagcsere produktumait alkalmazzák valamilyen termék elõállítására.
Szqkebb értelemben a génmanipulációs technikákkal kivitelezett eljárásokat tekintik csak biotechnológiai eljárásoknak. Ez esetenként jelentheti sejteknek, vagy azok elemeinek öröklõdõ tulajdonságainak megváltoztatását, illetve valamely élõlény sejtjeinek genetikai módosítását. A géntechnológiai beavatkozás során egy vagy több, valamilyen tulajdonsága miatt kiválasztott gént egyik szervezetbõl a másikba ültetnek és ezzel kedvezõbb tulajdonságú, különleges élõlényt képesek létrehozni.

A biotechnológia kutatási- és felhasználási területei:
A legeredményesebb kutatási illetve felhasználási területnek eddig a mikrobiológiai ipar bizonyult, de egyre jelentõsebb elõrehaladás tapasztalható a növényi géntechnológiában is.
Alkalmazása az utóbbi évtizedekben alakult ki és máris gyorsan terjed az orvostudomány, az ipar és a mezõgazdaság, illetve a környezetvédelem egyes területein.
Ilyen területek az orvostudományban a rákkutatás, egyes öröklõdés útján kialakuló betegségek és rendellenességek megelõzése, az iparban a gyógyszergyártás, kozmetikai cikkek gyártása, élelmiszer, élelmiszer adalék- és segédanyag gyártása, növényvédelmi célú anyagok elõállítása, a mezõgazdaságban szintén az élelmiszergyártás, de emellett fontos terület a takarmány elõállítás, vetõmagvak és növényi és állati szaporító anyagok gyártása, végül a környezetvédelemben az olajszennyezõdések hatástalanítása.
A génsebészeti eljárások terjedõ alkalmazásával az élelemtermelésben hatalmas növekedés érhetõ el, mely segítségével a népességnövekedés következtében növekvõ élelmiszerszükséglet elõállítása lehetõvé válhat, illetve a gyógyászatban történõ alkalmazás esetén új, hatásosabb gyógymódok illetve gyógyszerek állhatnak az emberiség rendelkezésére



















12. A: Molekuláris markerek:
Tipusai: fenotipusos, molekuláris.
Markerek: a molekuláris genetikában egy DNS szakasz, melynek helyét és a hozzá rendelhetQ biológiai funkciót ismerjük, ki tudjuk mutatni. Egy ismert faktor, amely kapcsoltan öröklQdik egy adott génnel.
-izoenzim markerek: (Schwarz 1960) kukorica endospermiumában van 1 olyan enzim amely 3 formában jelenhet meg. Az izoenzimek egyetlen enzim különbözQ formái, melyek ugyanazt a reakciót katalizálják. Kicsi a polimorfizmusuk, használatuk az élettani stádiumtól függ.
-genommarkerek: nukleinsavon megjelölt szakaszokat jelentenek, méretük miatt számuk korlátlan, a környezettQl függetlenül mindig jelen vannak, nincsenek kitéve más gén módosító hatásának, ugyanazon lokusz 2 allélja egyidejqleg kimutatható, nem függnek az egyed fejlettségi fokától, nem szövetspecifikusak, elQállíthatók (RFLP, RAPD, AFLP), alkalmazásuk egyszerq és gyors.
Felhasználási lehetQségei: egyedek, fajok közti távolság megállapítható; fajok rokonsági foka megállapítható; vonalak, hibridek tisztaságának ellenQrzése; genetikai térképek készítése; fajtavédelem, növénynemesítés; gének izolálhatók.

B: A genetikai története:
19.sz. eleje Linne: a fajok változatlanok, de, különbözQ fajok keresztezése(F1 új faj.
19.sz. közepe: Köhlrenter az F2 is vizsgálta( változatok sokasága. Angol növ nemesítQk: fajon belüli keresztezések. Megfigyelték: F1 uniformitás, F2 szegregáció.
Festetics Imre 1819: juhok és lovak törzskönyveibQl tudományos igényq következtetések.
Darvin 1859: a fajok eredete.
Mendel: borsófajtákkal végezte kísérleteit, melyeket statisztikailag értékelt. 1865-az öröklQdés alaptörvényeinek megfogalmazása.
Hevesi György 1923 radioaktív izotópok vizsgálata.
Watson-Crick 1953 DNS szerkezetének felismerése, molekuláris genetika kezdete.
Humulin 1982-a génsebészet elsQ gyakorlati jelentQségq használata (inzulin génjét baktériumba ültették).
1983-növ-i géntechnológia kezdete.
1986-vírusburok fehérje alapú rezisztencia.
1987-génpuska, rovarrezisztencia.
1988-antiszensz technika: eltartható paradicsom 1 gén mqködésképtelenné tételével.
1992-növ-i olaj és szénhidrát minQségi átalakítása.
1989-máig: ember genetikai anyag információ tartalma.


13. A: Extranukleáris öröklQdés:
Sejtmagon kívüli genetikai elemek (citoplazma organellumok DNS-e) által meghatározott anyai ágon történQ öröklQdés. Egyes tulajdonságok esetében jelentQs különbség tapasztalható a hibridek viselkedésében, attól függQen, hogy a 2 kiválasztott melyik tagja szerepel a keresztezésben beporzó partnerként. Az egyszerq ill a reciprok keresztezések utódai különbözhetnek. A nQi gaméták citoplazmája is részt vesz a megtermékenyülés folyamatában. A citoplazmatikus gének kölcsönhatásba lépnek a hímivarsejtek magjában elhelyezkedQ génekkel a megtermékenyülés után.
Ha az S citoplazmájú egyedet keresztezik a fertilis pollennel, az F1 hibrid növény steril lesz. Ha az F citoplazmás egyedet, akkor fertilis utódot kapunk.
ÖröklQdés feltételei:
-a reciprok keresztezések eltérQ utódokat eredményeznek.
-az utódok a Mendeli szabályoktól eltérQ hasadási arányt mutatnak.
-extranukleáris faktorok a sejtmag egyik kromoszómáján sem térképezhetQek.
-az extranukleáris faktor átörökítése a citoplazmán keresztül történik.

B: Ivarra korlátozott és ivar által módosított tulajdonságok:
Fontos genetikai szerep, 2 genetikai anyag egyesül, majd ezek variációi jönnek létre (rekombináció, genetikai változatosság).
Génpool: az utódokban a szülQi genomok keverednek.
Ivarmeghat módjai:
-környezeti hatások is befolyásolják, módosíthatják az ivararányt.




















14. A: A szubsztitúció típusai és következményei:
Kromoszóma szubsztitúciónak (behelyettesítés) nevezzük egy adott faj 1 vagy több kromoszómájának kicserélését azonos vagy idegen faj 1 vagy több kromoszómájával.
1.-autoszubsztitúció (fajtaszubsztitúció): lényege: a fajon belül a recipiens fajta egy vagy több kromoszómáját a donor fajta kromoszómájával cseréljük ki.
2.-alloszubsztitúció (fajidegen szubsztitúció): lehetQvé teszi idegen fajok és nemzettségek kromoszómájának átvitelét a kultúrfajokba.
Betegségekkel szembeni ellenállóképesség javítása.
Addíciós vonalak:
-monoszómás addíció: 1 kromoszómát adunk hozzá.
-diszómás addíció: homológ kromoszómapár épül be.

B: A gyakorisági megoszlás illesztés-vizsgálata (chi2 próba):
Egy adott valószínqségi szinten a kapott eredmény (fenotipusos megoszlás vagy egyedszám) milyen hasadási aránynak felel meg. Hasadási arányok tesztelése chi2-próbával. Elméleti hasadási arány=tapasztalt hasadási arány.
Okai: kis pop méret; kevés egyedszám; szaporodással összefüggQ biológiai folyamatok.
X2=szum(mért-elméleti)2/elméleti.























15. A: Az ideális populáció jellemzése, Hardy-Weinberg szabály:
Diploid egyedekbQl álló, végtelen nagy egyedszámú, pánmiktikusan szaporodó populáció, melyre nem hat mutáció, szelekció, migráció és drift. Azonos a fitness. A szülQi allélgyakoriság meghatározza az utódok genotipusgyakoriságát. 1=p2+2pq+q2; p+q=1
Hardy-Weinberg törv.:
-egyensúlyban lévQ populáció genetikai szerkezete állandó, vagyis az allél és a genotipus gyakoriság nemzedékrQl nemzedékre állandó
-a szülQk allélgyakorisága meghatározza az utódok genotipus gyakoriságát
-1 lokuszban a genotipusgyakoriság 1 nemzedék alatt beáll
-genotipusos gyakoriság ott áll be, ahol elQzQleg a populáció nem volt egyensúlyban.
Hardy-Weinberg egyenlet: 0,25+0,5+0,25=1
P2+2pq+q2=1 (a genotipus gyakoriságát adja meg.

B: Nemhez kötött öröklQdés:
A klasszikus öröklésmenetek különleges fajtája a nemhez kötött öröklQdés. Ebben az esetben a tulajdonságot meghatározó gén a nemet meghatározó kromoszómán van.
Egy igazán különleges és gyakori kivétel a nemhez kapcsolt öröklQdés. ErrQl abban az esetben beszélünk, ha a kérdéses tulajdonság génje a nemi kromoszómán található. Mint jól ismert, a nemet egy különleges kromoszóma határozza meg. Ez a kromoszóma két változatban létezik (X és Y), az egyes egyedek genotípusa XX vagy XY lehet. EmlQsökben az XX a nQstény és az XY a hím, madaraknál pontosan fordítva történik. Az X kromoszómához képest az Y csökevényes, alig tartalmaz géneket. Rögtön látható, hogy egy X kromoszómán található gén recesszív változata az X'X genotípus esetében rejtve marad, míg az X'Y esetben kifejezQdik. Ennek köszönhetQen az XY genotípusúakban gyakrabban jelenik meg az adott tulajdonság.
A legnevezetesebb talán a vörös-zöld színtévesztés és a vérzékenység, de a mániás-depressziótól rákokra való hajlamokig sokmindent meghatároznak az X kromoszóma génjei. A színtévesztés a szem csapocskáinak hibája, leggyakrabban a vörös és zöld szín elkülönítése válik nehézkessé.
A vérzékenység a véralvadási faktorok hibájából adódik, a leghíresebb eset Viktória királynQé, aki maga is hordozta a tulajdonságot és népes családjában a férfiak között gyakran fordult elQ ez a kór (a leghíresebb beteg Alekszej cárevics volt).



16. A: A bakteriális rekombináció típusai:
Transzformáció: A sejt környezetébQl idegen DNS-t vesz fel, és az abban lévQ gének közül 1-et vagy többet beépít saját genomjába. A recipiens (befogadó) sejt örökletes információjának megváltoztatása a donor sejtbQl átvitt DNS-ell.
Konjugáció: egyirányú génátviteli mechanizmus a baktériumok között. Ehhez specifikus F-plazmid szexfaktor szükséges. A plazmidok olyan DNS molekulák, melyek a genomtól függetlenül is képesek replikálódni és az utódokba átjutni a sejtosztódás során. 2 baci egymás mellé kerül és közöttük konjugációs híd alakul ki, a plazmid nélkülözhetQ. Az F-faktor konjugációval kapcsolatos feladatot lát el: letekeredik és átvándorol másik baciba a konjugációs hídon keresztül. FelépítQdik a hiányzó szál: F+ és F- baciból 2 F+ baci lesz. F-platmid bakteriális kromoszómába beépült 2 körbQl 1 kör lesz. HFR sejtnek nevezzük.

B: Kromoszóma mutációk:
Kromoszóma mutációk olyan öröklQdQ változások, amik kromoszómák, vagy kromoszóma szerelvények, illetve kromoszóma részek átrendezQdését, változását eredményezik.
E változások többnyire mikroszkóppal láthatók és genetikailag analizálhatók.
Sok kromoszóma mutáció a sejt vagy szervezet abnormális mqködését okozza: abnormális génszám (kiegyesúlyozatlanság) és pozíció vagy a törés okozta génfunkció hiány miatt.
Kromoszóma mutációk segítségével megváltoztathatjuk a gének számát vagy helyzetét. Ez fontos az alapkutatásban.
A kromoszómamutációk vizsgálata fontos az orvostudományban. A növénynemesítés és az állattenyésztés is kihasználja a kromoszómamutációkat. Az evolúció megértése sem képzelhetQ el a kromoszómamutációk vizsgálata nélkül.
A kromoszómamutációk vizsgálatának egyik fontos módszere a citogenetika. A citogenetika a citológiát és a genetikát kombinálja.














17. A: A DNS replikációja:
Prokariótáknál: gördülQ kerék mechanizmus: DNS gyürü alak. BelsQ kör negatív, külsQ pozitív, origó kezdQpont, a pozitív szál felnyílik.
Szakaszos: pozitív, leváló, eltávolodó szál.
Folytonos: a negatív szál.
Téta mechanizmus: A külsQ szál nem szakad fel, a hidrogén hidak felszakadnak, 2 irányú az origótól a folyamat a pozitív és a negatív láncon is. 2 integrált, új, duplaszálas gyqrq. Sem a pozitív, sem a negatív szál nem szakad fel, a bázis megQrzi integritását.
Eukariótáknál: szemikonzervatív replikáció.
-helikáz enzim: a hidrogén kötések felszakadása, replikációs villa kialakulása
-SSB enzim: szimplaszálas DNS-hez kötQdQ fehérjék
-DNS polimeráz alfa: új szál szintézise
-primáz enzim: RNS szakaszra van szükség
-DNS polimeráz I. : szintézist végzi
-ligáz enzim: összekapcsolja az újonnan szintetizált szakaszokat.

B: Genetikai térképezés
Kromoszómatérkép, ahol a gének (lokuszok) a rekombinációs gyakoriságuk alapján vannak feltüntetve. A gének közötti relatív távolság kifejezésére szolgál. A rekombinácók száma arányos a gének távolságával.
-2 pontos: 2 gént vizsgálunk, a köztük lévQ távolságot határozzuk meg, a rekombináció valószínüsége annál nagyobb, minél nagyobb a távolság. Keresztezés után 84%-szülQi, 16%-rekombináns.
-3 pontos: 3 gént vizsgálunk, nem csak a távolságot hanem a sorrendet is meg tudjuk mondani. 80%-szülQi, 20%-rekombináns. A többszörös crossing over hatása a térképtávolságra: páros-csökkenti, páratlan-növeli. A gének közötti távolságok additívak. A 2 szélsQ gén távolsága a közbeesQ távolságok összegévelegyenlQ.

Hasonló témájú dokumentumok

Egyelőre még egyetlen hasonló témájú file sincs feltöltve a rendszerbe

A mások által feltöltött dokumentumokat értékelheted. Ha úgy ítéled meg, hogy a vizsgára való felkészülés szempontjából hasznos volt egy dokumentum, akkor adj rá sokcsillagos értékelést.
Ha hibákat tartalmaz, vagy egyéb probléma van vele, akkor keveset.
A dokumentumok sorrendje az értékelések alapján adódik. Ami fentebb van a listában, azt hasznosabbnak ítélték társaid. Az új dokumentumok pedig (értékelések hiányában) szintén a lista tetején kezdenek.

Hozzászólások

Ha észrevételed van egy dokumentummal kapcsolatban (például hibát találtál benne), akkor a Hozzászólások részben jelezheted. Az olyan jellegű kérdéseket mint pl.: A 2. feladat 4. sorából milyen átalakítással jutottunk az 5. sorban szereplő képlethez? - szintén ide érdemes írni

Egy tipp az oldalhoz! - Naptári bejegyzéseket vehettek fel egy tantárggyal kapcsolatban, vagy az egész szakotok számára. Például:

• Zh időpontok
• Gólyabál időpontja
• Házi leadási határidő
• Tanítási szünetek
• stb ...

Kattints a Naptárra, majd a jobb felső részen levő Új naptári bejegyzés felvétele linkre.

1.óra 2008 2009 7. 8. előadás algebra algoritmusok államháztartástan anatómia ásvány- és kőzettan beadandó biztonságpolitika durkheim éghajlat emission trade épszerk 5 éptöri éptöri 2 gazdaságföldrajz gdp jegyzet jogi alapismeretek kassák kik kollokvium közig közigazgatási jog kurzusleírás leon festinger mb merőpiac mikrobiológai miskolc munkaerő növényrendszertan órai diák öko1 petőfi rejtett dimenziók stratégiai menedzsment számtek számvitel szentmiklóssy választások vállalat gazdaságtan vállalatgazdaságtan vér vezetői vizsga tételek zh feladat