Genetika fogalomtár

Országok listájaHungaryPannon EgyetemGeorgikon Mezőgazdaságtudományi Karállattenyésztő mérnökiGenetikaGenetika fogalomtár

VESZPRÉMI EGYETEM
GEORGIKON MEZPGAZDASÁGTUDOMÁNYI KAR
KESZTHELY






















Összeállította:

DR. HOFFMANN BORBÁLA

egyetemi docens






Keszthely

2003









Oktatási segédlet






ÁBRA















Adenin (A): a DNS felépítésében részt vevQ szerves purinvázas bázis, illetve adenint tartalmazó nukleotid, vagy nukleozid jelölése.
Abberráció: Eltérés a normálistól.
Adaptáció (alkalmazkodás): az élQlények alkalmazkodása a megváltozott környezethez. Az egyed, illetve a populáció fennmaradásának esélyét növeli.
Addició: Olyan pontmutáció, amelynek során a DNS-be egy vagy néhány nukleotidpár épül be, illetve a kromoszómaszám olyan megváltozása, amikor a recipiens sejt kromoszómakészletébe egy idegen fajból vagy nemzetségbQl kromoszóma vagy kromoszómák épülnek be (kromoszóma addició).
Additív génhatás: Egy tulajdonság kialakításában közremqködQ gének hatásának összegzQdése. Egymás kifejezQdését nem befolyásolják. Minden egyes allél meghatározott mennyiséggel járul hozzá a fenotípushoz.
AFLP: (Amplified Fragment Length Polymorphism) A DNS restrikciós enzimekkel történQ emésztése után 20-30 bázispárból álló adapter szekvenciákat kapcsolunk a fragmentekhez, majd PCR segítségével a fragmentumokat szelektíven felszaporítjuk. JellemzQje, hogy nagyszámú mintázatot ad, viszont a többi markerezési technikához képest a fragmentumok kicsik.
Aguti: Mintás szQrzetszín, bizonyos emlQsök, így például az egerek, patkányok, nyulak szQrzetének szálain váltakozó sötétebb és világosabb sávok, összhatása szürkés.
Akrocentrikus kromoszóma: Centromeronja csaknem terminális helyzetq (a kromoszóma egyik karja nagyon rövid).
Alapító elv: A genetikai sodródás egyik lehetQsége. Ha a kiindulási populáció kis számú egyede hoz létre új populációt, az allél- és genotípusgyakoriság megváltozik.
Alapkromoszómaszám: A fajra jellemzQ, a diploid szervezetek kromoszómaszámának a fele. Ennek többszörösét tartalmazzák a különbözQ ploiditású szervezetek.
Albino: Pigmentmentes (fehér) fenotípus, melyet általában a pigmentszintézisben résztvevQ enzimben bekövetkezett mutáció okoz. Növényben a klorofill hiány következménye.
Allél: A gén alternatív formája (például a1 és a2). Vad típusúnak az eredeti, a természetben leggyakoribb génformát nevezzük. Az új allélok mutációval keletkeznek. A diploid szervezetek sejtjei a gén két allélját tartalmazzák.
Allélgyakoriság: Egy populációban az adott gén (lokusz) egyes alléljei elQfordulásának aránya, a populációban az adott lokuszon elQforduló összes allélhez képest.
Alloplazmás kombináció: Egyik faj plazmogénjeit egy másik faj maggénjeivel társítjuk. Következménye általában reproduktív anomáliák, pl. citoplazmás hímsterilitás.
Allopoliploid: (Amfidiploid) Egy faj, egyed vagy sejt, melynek sejtmagja két vagy több különbözQ fajból származó genomot tartalmaz (pl. allohexaploid búza AABBDD).
Allozimek (alloenzimek, izoenzimek): Egy enzim allélkülönbségekre visszavezethetQ különbözQ formái.
Általános rekombináció: Olyan mechanizmus, mely bármilyen bázissorrendq, de egymással homológ DNS szakaszok közötti rekombinációt (Hollidy-model) tesz lehetQvé.
Amfidiploid: Faj- vagy nemzetségkeresztezésbQl származó hibrid, amelynek kromoszómaszerelvénye megkettQzQdött. A különbözQ eredetq genomokból kettQt-kettQt tartalmaz, ezért a meiózisban diploidként viselkedik.
Amplifikáció: Egy adott gén- vagy DNS-szakasz kópiaszámának sokszorozódása differenciált (természetes v. mesterséges) replikációval.
Anafázis: A sejtosztódásnak az a fázisa, melyben a kromoszómák az equatoriális síkból elindulva a pólusok felé haladnak.
Androgenezis: 1.) A hímivarsejtek érésének folyamata. 2.) A haploid apomixis egyik fajtája, mely során a hím gamétából közvetlenül fejlQdik ki az egyed (n).
Aneuploid: A fajra jellemzQ kromoszómaszámtól (2n) egy vagy több kromoszómával való eltérés. Például monoszóm: 2n-1; triszóm: 2n+1.
Anizoploid: KülönbözQ ploid-fokú egyedekbQl álló populáció pl. a triploid cukorrépa állományban 2n, 3n, 4n egyedek is elQfordulnak.
Antigén: A szervezetbe került testidegen anyag (vírus, fehérje, stb.), mely immunválaszt (a vérben antitest termelést) vált ki.
Antikodon: A tRNS mulekula része, amely a komplementartitás alapján felismeri az mRNS mulekula kodonját.
Antiszensz RNS: RNS, mely a DNS kódoló (sense) szálával komplementer szálról íródott át.
Antitest: Egy specifikus antigénnel reagáló immunglobulin.
Anyai hatás: A tüszQben fejlQdQ petesejtbe a dajkasejtekbQl nukleinsav, fehérje és organellum juthat be, melyek a megtermékenyülést követQen az embriogenezis korai stádiumában a fejlQdés meghatározói.
De: állattenyésztésben: az anyák vehem- és borjúnevelQ képességét fejezi ki.
Anyai öröklQdés: ld.: citoplazmás öröklQdés
Apogámia: Az apomixis azon esete, amikor a csíra valamelyik más haploid sejtbQl (ellenlábas sejt, vagy segítQsejt) vagy a magrügy szomatikus sejtjébQl képzQdik.
Apomixis: Megtermékenyítés nélkül fejlQdQ növényi embrió. Lehet haploid és diploid.
Apoptózis: A sejthalálnak az a formája, melyet endonukleázok, meghatározott program szerint hajtanak végre. A DNS feldarabolódik és a nukleoszómás szerkezet elemeire esik szét. Ez a folyamat a sejtmagban membránvédetten zajlik le.
Aszexuális reprodukció: A szaporodás minden olyan formája, melyekben nem vesznek részt ivarsejtek. A folyamat nem igényli a gaméták termelését és fúzióját, az utód a testi (szomatikus) sejtekbQl fejlQdik.
Atavizmus: Váratlan újbóli megjelenése olyan tulajdonságnak, mely a korábbi generációkban nem volt megfigyelhetQ.
Atteunátor tartomány: Az a DNS-szakasz, ahol megfelelQ mennyiségq géntermék esetén a DNS-függQ RNS-polimeráz mqködése leáll.
Autogámia: Önmegtermékenyítés.
Autoinkompatibilitás: Lásd önsterilitás.
Autopoliploid: KettQnél több homológ genomot tartalmazó sejt, vagy szervezet.
Autoradiográfia: radioaktív izotópokat vagy azokkal jelzett vegyületeket röntgensugarakra érzékeny filmen megjelenítQ eljárás.
Autoszóma: A nem ivari kromoszómák összefoglaló megnevezése.



Backcross (Bc): Nemesítési módszer, melyben a hibridet több generáción keresztül visszakeresztezik az egyik szülQvel.
Barr test: Az interfázisban festhetQ szexkromatin, amelyek száma emlQsökben eggyel kevesebb az X kromoszómákénál. Segítségével meghatározható a genetikai nem.
Bázisanalóg: Általában szintetikusan elQállított, vagy módosított nukleotid származék, mely képes a nukleinsavakba beépülni (pl. 5-azidotimidin AZT).
Beltenyésztés: A zigótát létrehozó ivarsejtek között genetikai rokonság van. Következménye a homozigóta gének arányának növekedése, a variabilitás csökkenése.
Beltenyésztési együttható (F): Annak valószínqsége, hogy egy lokusz két allélja a közös QstQl való leszármazás alapján identikus.
Biotípus: A fajon belül természetes vagy mesterséges úton elkülönült egyedek csoportja.
Bivalens: A meiózis I. fázisában párosodott két (anyai és apai eredetq) homológ kromoszóma.
B kromoszóma: A faj kromoszómaszerelvényébe nem tartozó kis kromoszómák. Általában heterokromatikusak, sejtosztódáskor vándorlásuk lassú, megoszlásuk egyenlQtlen. A fenotípust és az életképességet kismértékben befolyásolhatják.



Citozin (C): Pirimidin vázas szerves bázis, illetve a citozint tartalmazó nukleozid vagy nukleotid jelölése.
cAMP: Ciklikus adenozin-monofoszfát. A génmqködés szabályozásában résztvevQ mulekula.
CAP: Katabolit aktiváló fehérje. A cAMP-al képzett komplexe a DNS promoter régiójához kapcsolódva elQsegíti az RNS polimeráz mqködését.
CAT-boksz: A gén 5 végénél elhelyezkedQ promoter szekvencia (CCAAT), mely 75 bp távolságra van a transzkripció startpontjától, felfelé (upstream). Szerepe van a DNS-polimeráz II. promoterhez való kapcsolódásában.
cDNS (komplementer): reverz transzkriptáz enzimmel RNS-rQl átírt, intronmentes DNS.
Centi Morgan (cM): géntérképezési egység. 1 cM két olyan lókusz közötti távolság, melyek rekombinációs gyakorisága 1%.
Centrális dogma: Crick által megfogalmazott tétel, amely szerint az egész élQvilágban az információ átadás egyirányú: DNS ( RNS ( fehérje. Az újabb eredmények szerint módosított tétel: nukleinsav ( fehérje, mert a nukleinsavak között mindkét irányban lehetséges az információ átvitel.
Centroméra (kinetokor): ElsQdleges befqzQdés a kromoszómán. Sejtosztódáskor a húzófonalak tapadási helye.
Chi2 (Ki2): A gyakorisági megoszlások vizsgálatára használt statisztikai próba. Normális eloszlás esetében a tapasztalati és elméleti szórás összehasonlítását, viszonyát jelenti, melynek segítségével a feltételezett hasadási arány helyessége becsülhetQ meg.
Cibrid: Fuzionált sejt, illetve abból regenerált egyed, amely két különbözQ eredetq citoplazmát tartalmaz, azaz hibrid plazmájú.
Cisz-transz helyzet: A kapcsolt gének különbözQ alléljeinek egymáshoz viszonyított helyzete. Cisz helyzetben a vad és mutáns allélok külön DNS fonalon foglalnak helyet.
Cisztron: A gén szinonimája, a DNS olyan szakasza, amely egyetlen polipeptidláncot vagy egyetlen tRNS-molekulát, illetve rRNS alapegységet meghatározó nukleotidszakasz.
Citohet (citoplazmás heterozigóta): KülönbözQ eredetq organellumokat tartalmazó, így a citoplazmás génekre heterozigóta sejt/egyed.
Citokinezis: A sejtmagosztódást követQ citoplazma-osztódás.
Citoplazmás hímsterilitás: A pollen termelQ képesség hiánya, mely anyai úton öröklQdik.
Citoplazmás (extranukleáris) öröklés: A sejtmagon kívüli, organellum DNS-el kapcsolatos jellegek öröklQdése. A citoplazma organellumok általában csak az anya (petesejt) útján adódnak át az utódokba, ezért az utódok a citoplazmában kódolt tulajdonságokra anyai genotípusúak és fenotípusúak lesznek.
Crossing over: A kromatidák közötti reciprok kicserélQdés folyamata, ami a kapcsolt gének rekombinációját eredményezi. A meiózis I. profázisában történik, de ritkán a mitózis során is elQfordul.
Családfa elemzés: EltérQ tulajdonságokkal vagy egy speciális tulajdonsággal rendelkezQ személyek Qseinek több generációra visszamenQ analízise.
Csendes mutáció (same-sense): A bázisváltozás a triplet 3. bázisában, mely a kód lötyögése miatt az eredetivel azonos értelmq kódot jelent és azonos aminosav beépülését eredményezi, tehát a fehérjében nem okoz változást.


Dedifferenciálódás: A sejt differenciált állapotának és speciális funkciójának elvesztése, amelyet gyakran újra meginduló sejtosztódás követ.
Degenerált kód: Egy adott aminosavnak egynél több kódja van, ezért a fehérje aminosav-sorrendjének ismeretében nem írható le, illetve sokféleképpen írható le - az azt meghatározó kód. Azaz a genetikai kód visszafelé nem olvasható.
Deléció: Egy kromoszóma, illetve DNS szegmentum elvesztése.
Denaturáció: 1.) A kettQs DNS lánc hQ vagy bázikus hatásra történQ szétválasztása. 2.) A fehérjék térszerkezetének elvesztése.
Determináció: A differenciálódás kiindulópontja, amit követQen a sejtek egy bizonyos fejlQdési útra programozódnak.
Dezoxiribonukleinsav (DNS): Dezoxiribonukleotidokból felépülQ polimer, amely a földi élet genetikai információjának elsQdleges hordozója. Primér szerkezete két komplementer fonalból áll. Másodlagos szerkezete egymáshoz csavarodó kettQs helix.
Dicentrikus kromoszóma: Két centromeronja van.
Differenciálódás: Az egyedfejlQdés folyamán  különbözQ gének mqködésének hatására  a sejtek, szövetek, illetve szervek morfológiai és funkcionális elkülönülése.
Differenciált replikáció: Egyes géneknek a többitQl független replikációja (amplifikáció), mely a génarányok megváltozását eredményezi a genomban.
Differenciált transzláció: Az RNS-ek átírása és a fehérjeszintézis közötti idQeltolódás.
Dihaploid: antéra-, mikrospóra- vagy ovulumkultúrából regenerált haploid növények kromoszómaszámának spontán vagy indukált megkettQzQdésével létrejött diploidok.
Dihibrid: Két allélpárra heterozigóta.
Dimer: Két alegység összekapcsolódása.
Diploid (2n): Olyan sejt, szövet vagy egyed, amelynek kromoszómaszerelvénye két haploid (n) genomot tartalmaz. Ivaros szaporodás esetén az egyik genom anyai, a másik apai eredetq.
Diszjunkció: Kromoszómák szétválása a meiózis, illetve kromatidák szétválása a mitózis során.
Diszruptiv szelekció: Egy populációban az átlagos egyedek kizárását jelenti a szélsQséges típusok rögzítése céljából.
Dnáz: Enzim, mely hidrolizálja (nukleotidokra darabolja szét) a DNS-t.
DNS C-érték: A sejtek DNS mennyiségének jelölésére szolgáló egység, mely megközelítQleg azonos a genommal (n(1C). A diploid szervezetek DNS-mennyisége az ivarsejtekben 1C, a testi sejtekben az S fázist megelQzQen 2C és az S fázis után az osztódás elQtt 4C.
DNS fragment: restrikciós emésztéssel vagy PCR alapú eljárásokkal nyert DNS darabok.
DNS metiláció: A DNS citozin bázisának 5-ös számú szénatomján lévQ hidrogén atom helyettesítése metil csoporttal (CH3).
DNS-klónozás: Izolált gének bakteriális plazmidba vagy fág kromoszómába építése, majd baktériumba juttatása, ahol a gén a baktérium tenyészet szaporodása során a DNS-sel együtt nagy példányszámban replikálódik.
DNS-renaturáció: A denaturációval ellentétes folyamat. DNS-hibridizáláskor kétfonalas molekula képzQdése két homológ, egyfonalas lánc találkozásából.
DNS-szekvenálás: A DNS bázissorrendjének (nukleotidsorrendjének) meghatározása.
DNS-ujjlenyomat (fingerprint): Egy szervezetbQl izolált genomiális DNS-t restrikciós hasítást követQen elektroforézissel szétválasztanak, majd jelölt próbával/kal hibridizálnak a DNS minták azonosságának/különbségének megállapítására.
Domén: Az exon-intron felépítésq génekben egy polipeptidláncnak (az összetett fehérje egy alegységnek) megfelelQ szakasz.
Dominancia: A gén különbözQ alléljeinek fenotípust kialakító hatása eltérQ. A fenotípusban csak az uralkodó (domináns) allél hatása jelenik meg.
Downstream: A 3 irányát jelöli a DNS és az RNS molekula. C-terminális irányt jelöli a fehérjében. Azt az irányt jelöli, melyben mind a nukleinsavak, mind a fehérjék szintetizálódnak (5’ ( 3’).
Dóziskompenzáció: A homogamétás nemben (pl. XX) az adott ivari kromoszóma kétszeres dózisban van a heterogamétáshoz (XY) viszonyítva, de csak az egyik X kromoszóma mqködik, a másik (többi) inaktiválódik (=Barr-test, sexkromatin).
Drift (genetikai sodródás): Az egymást követQ populációk allélgyakorisága megváltozik, egyre jobban különböznek a kiindulási populációtól. Ez különösen kis méretq populációk gyors átalakulásához vezethet.




Effektor: Az operon típusú szabályozott rendszerekben a regulátor fehérjéhez kapcsolódó molekula, amely a fehérje alloszterikus megváltozását, ezen keresztül mqködQképességét változtatja meg.
Egységnyi evolúciós periódus (UEP): Két, kezdetben azonos nukleotidszekvencia 1%-os eltérésnek rögzüléséhez szükséges idQ (millió évben).
Elektroforézis: DNS fragmentek vagy fehérjék gélben (agaróz vagy poliakrilamid) törtémQ méret szerinti szétválasztása.
Endomitózis: A DNS, illetve a kromoszóm szerelvény teljes replikációja, amelyet sejtosztódás nem követ. Poliploid sejteket eredményez.
Endonukleáz: A DNS-t belsQ, nem terminális pozíciókban hasító enzim.
Epigenezis: Folyamat, amelynek során a differenciálatlan zigóta sejtbQl a genetikai program megvalósulásának eredményeképpen differenciált sejtek, illetve szervezet alakul ki.
Episztázis: A génkölcsönhatások egyik típusa, amelyben egy gén (episztatikus) egy vagy több tQle független másik gén (hiposztatikus) expresszióját megakadályozhatja.
ErQsítQ (enhancer) elem: Regulátor szekvencia, mely bizonyos gének átírásának sebességét képes fokozni. Az adott gén promóterétQl több kb távolságra is lehet mind 3 , akár 5 irányba. Szabályozó fehérjéket kötQ motívumokat tartalmaz.
Etidium-bromid: a DNS két lánca közé beékelQdQ, UV fényben fluoreszkáló vegyület.
Eugénia: Genetikai elvek alkalmazása az emberi fajra.
Eukarioták: Maghártyával körülvett sejtmagvú, meiotikus és mitotikus sejtosztódással jellemezhetQ élQlények. ÖrökítQanyaguk zöme a sejtmagban található.
Eukromatin: Sejtosztódáskor gyengén festQdQ kormoszóma szakasz, amely az interfázisban dekondenzálódik és általában RNS-sé íródik át.
Euploid: Egy vagy több teljes genommal rendelkezQ sejt vagy szervezet.
Evolúció genetika: Az evolúciót genetikai módszerekkel elemzQ tudomány.
Evolúciós törzsfa: ld.: molekuláris törzsfa.
Exon: A több darabban kódolt gének 1-1 kifejezQdQ szakasza, melyeket egymástól közbeékelt DNS szakaszok, intronok választanak el.
Exonukleáz: Enzim, amely a nukleinsavakat a molekulavégek felQl kezdve emészti.
Explantum: Az a növényi rész (szövet, sejtcsoport), amelyet a szövettenyésztésben regenerációhoz használunk fel.
Expresszivitás: A gén fenotípusos megnyilvánulásának mértéke.
Extranukleáris (citoplazmás) öröklQdés: A sejtmagon kívüli genetikai elemek  citoplazma organellumok DNS-e  által meghatározott, anyai ágon történQ öröklés.



F: Beltenyésztési együttható (ld.: ott).
F1 (F2, F3& Fn): A keresztezést követQ utód (filiális) nemzedékek jelölése.
Fág: A baktériumot fertQzQ vírus.
F-faktor: Bakteriális fertilitási- (szex)faktor. Ezt tartalmazó sejt (F+) a konjugációban donor.
Faj (species): Azon populációk összessége, amelynek egyedei egymással akadálytalanul keresztezQd(het)nek, így génállományuk kicserélQdhet. Az egyes fajokat egymástól szaporodási izoláció választja el.
Fajta: Fajon belüli kategória (cultivar, varietas), melyet a növény- és állatnemesítés különbözQ módszereivel állítanak elQ. Kritériumai, hogy a faj többi fajtájától megkülönböztethetQ, homogén és stabil legyen.
Feedback gátlás: Ld.: visszacsatolásos gátlás.
Fenotípus: Az egyed megjelenési formája (külsQ és belsQ tulajdonságok), amely a genotípus és a környezeti tényezQk kölcsönhatásának eredményeként jön létre.
Fertilitás: Az élQ szervezet képessége a megtermékenyítésre vagy megtermékenyülésre.
FISH: (fluoreszcensz in situ hibridizáció) során repetitiv szekvenciákat tartalmazó DNS próbákat használunk. Ez a módszer alkalmas az egyes kromoszómák fajon belüli megkülönböztetésére, illetve azonosítására.
Fitness (rátermettség): Az egyes genotípusok részvételének valószínqsége az utódnemzedék létrehozásában és annak génállományában. ÖsszetevQi az életképesség és a fertilitás.
Folytonos variabilitás: Egy tulajdonság kifejezQdése a populációban fokozatosan változik anélkül, hogy egymástól élesen elkülönülQ osztályok volnának (mennyiségi jellegek).
Fordítottan ismétlQdQ szekvenciák: Általában 6-10 bp-ból álló, oda-vissza olvasva ugyan olyan bázissorrendq DNS szakaszok. A restrikciós endonukleázok kitüntetett vágási helyei. LehetQvé teszik a helyspecifikus rekombinációt.
Forró pont: mutációra fokozottan hajlamos DNS szakasz.
Frame shift (keretelmozdulásos) mutáció: Egy vagy több bázis beépülése (inszerciója) vagy elvesztése (deléciója) megváltoztatja a leolvasási keretet, vagyis a tripletek határait. Az ilyen mutáció a láncvég irányába új aminosavsorrendet eredményez.
Funkcionális genomika: a gének funkciójának meghatározása.
Fúziós pont: (melting temperature) az a hQmérséklet, melyen a DNS denaturációja megtörténik.


Gén: A DNS molekula egyik fonalán (értelmes szál) elhelyezkedQ nukleotid szekvencia, amely folyamatosan vagy több részletben m/r/t/sRNS-t kódol, illetve annak mqködését szabályozza. A transzkripció szempontjából szerkezeti és mqködési egység.
Génállomány (gén-pool): A populációban található gén-változatok (allélok) összessége.
Génaplifikáció: Egyes gének differenciált replikációja több száz vagy ezer példányban.
Génáramlás: Populációk közötti allélcsere az egyedek vándorlása (migráció) révén.
Génerózió (genetikai erózió): A genetikai variabilitás (polimorfizmus) beszqkülése, adott génlokuszhoz tartozó allélek számának csökkenése.
Genetika: Az élet programjával foglalkozó tudomány. Az élet lényege a DNS, az RNS és a fehérje önreprodukciója és önregulációja. A genetika e rendszer mqködésének információját tartalmazó DNS szervezQdését és mqködését vizsgálja.
Genetikai egyensúly: Akkor beszélhetünk róla, ha a géngyakoriság a populációban nemzedékeken át állandó.
Genetikai homeosztázis: A populáció azon sajátossága, hogy genetikai egyensúlyra törekszik, és a változásokkal szemben ellenállást fejt ki.
Genetikai izoláció: Két populáció között genetikai okokra visszavezethetQ inkompatibilitás van, mely megakadályozza a megtermékenyítést vagy a hibrid utód embriogenezisét.
Genetikai kód: Az a kulcs, amely megmutatja, hogy a nukleinsav (genetikai információ) hogyan határozza meg a fehérjék aminosav összetételét. Alapegysége a 3 nukleotidból álló triplet, mely egy aminosavat kódol.
Genetikai kolinearitás: A fehérje primér szerkezete (=aminosavsorrend) megfelel a DNS primér szerkezetének (=tripletsorrend).
Genetikai marker: Fenotípusosan könnyen azonosítható tulajdonság, mutáció vagy gén.
Genetikai polimorfizmus: A géneket a populációban több allélforma képviseli.
Genetikai szabályozás: Az a mód, ahogyan a Földi élet információját hordozó molekula (DNS, RNS) meghatározza, illetve irányítja a génmqködést, az egyedfejlQdést, a szaporodást.
Genetikai terheltség: A hátrányos hatású gének összessége.
Genetikai térkép (kapcsoltsági térkép): Kromoszóma térkép, ahol a gének (lokuszok) a rekombinációs gyakoriságuk alapján vannak feltüntetve. A gének közötti relatív távolság kifejezésére szolgál.
Genetikai transzformáció: Genetikai információátvitel, izolált DNS molekula sejtbe (sejtmagba) való bejuttatásával.
Genetikailag módosított organizmus (GMO): Olyan szervezet, mely genomjában – a géntranszfer valamelyik technikájával bejuttatott – idegen gént hordoz. Az ezekbQl készített élelmiszer a genetikailag módosított termék megjelöléssel forgalmazható.
Géngyakoriság: Lásd allélgyakoriság.
Génkonverzió: Az a folyamat, melyben a rekombinációt követQen kialakuló esetleges heteroduplexek nem komplementer szekvenciáit a javító mechanizmus kitörli és helyére az eredeti (komplementer) fonal szintetizálódik.
Genofor (génhordozó): Nem valódi kromoszóma. Génsor, amely nem kapcsolódik nagy mennyiségq fehérjéhez (ilyen például a bakteriális kromoszóma ).
Genom: A fajra jellemzQ teljes génkészlet, azaz egy kromoszóma szerelvény, a haploid gaméta (n = x) genetikai anyaga.
Genomika: a DNS szekvenálástól a génfunkció feltárásáig tartó megismerési folyamat.
Genom projectek: KülönbözQ fajok genomja teljes bázissorrendjének valamint a gének helyének meghatározására alakult nemzetközi együttmqködések (pl. Hugo = humán genom projekt).
Genomkönyvtár: (DNS-klóntár) A DNS endonukleázos hasításával kapott és felszaporított (klónozott) fragmentumainak gyqjteménye.
Genotípus: Egy sejt vagy szervezet genetikai információjának összessége.
Génsebészet (rekombináns DNS technika): Természetes vagy szintetikus gén átvitelét jelenti a recipiens genomjába. Ennek fontosabb lépései: 1. Kívánt gén elQállítása és felszaporítása, 2. Vektorba építése és átvitele recipiens sejtbe, 3. Transzformált sejtek szelekciója, a transzgénikus szervezetek regenerálása.
Génterápia: A genetikai hiba kijavítása a sejtben a gén hibátlan formáját tartalmazó DNS-el történQ transzformációval.
GISH: (genomi in situ hibridizáció) során az egyik szülQ teljes genomját jelöljük és próbaként használjuk. A különbözQ eredetq (faj, nemzetség) kromoszómák megkülönböztetésére alkalmas.
Gonoszóma: Ivart meghatározó kromoszóma. Jelölése általában X, Y, de madaraknál, halaknál, lepkéknél: Z, W.
Gynogenezis: A haploid apomixis egyik fajtája, mely során a redukált petesejtbQl közvetlenül fejlQdik ki az egyed.


Haploid (n): Olyan sejt vagy szervezet, amely a diploidok ivarsejtjeire jellemzQ, egyszeres kromoszóma-készlettel rendelkezik.
Hardy-Weinberg szabály: Ideális populációkban a gén- és genotípus gyakoriság nemzedék-rQl nemzedékre állandó (ha: pA1 + qA2 = 1, akkor p2A1A1 + 2pqA1A2 + q2A2A2 = 1).
Helyspecifikus rekombináció: A rekombináció azon fajtája, mely csak specifikus bázissorrendq, egymással homológ DNS szakaszok között jöhet létre. Legfontosabb elemei a fordítottan ismétlQdQ szekvenciák és azokat tapadós véggel vágó restrikciós endonukleázok, melyek mqködése adja a specifitást.
Hemizigóta: Egy diploid sejtben vagy egyedben a gén csak 1 példányban van jelen. Pl. az X kromoszómán lévQ gének a heterogamétás (hím) ivarban.
Heritabilitás (H2: örökölhetQségi értékszám): Azt fejezi ki, hogy a genotípus milyen mértékben vesz részt a fenotípusos meghatározásában. Vagyis a fenotípusos variancia genetikailag meghatározott hányada. Értéke: 0 és 1 között van.
Heteroduplex: olyan DNS molekula, melyben mutáció, rekombináció vagy hibridizáció miatt a komplementaritás nem teljes.
Heterogamétás ivar: Kétféle ivari kromoszómával rendelkezQ egyed, mely az ivari kromoszómák szempontjából kétféle (X és Y) gamétát termel. EmlQsöknél a hímek a heterogamétások (XY).
Heterokromatin: Interfázisban is erQsen festQdQ kromoszómarész, általában ismétlQdQ (repetitív) DNS-t tartalmaz, RNS-re nem íródik át.
Heterozigóta: Olyan egyed, mely egy vagy több génre nézve eltérQ allélokat hordoz.
Heterózis (hibridvigor): A hibrid (F1) teljesítménye felülmúlja a szülQkét. Nagy beltenyésztettségi fokú, ún. tiszta vonalak (homozigóták) hibridjeinek teljesítménye jobb, mint bármelyik szülQi vonalé. Az F2 szegregál, teljesítménye csökken.
Heteroplazmás: Olyan zigóta, szervezet, mely apai eredetq citoplazmát is tartalmaz, vagy szomatikus hibrid sejt, melyben mind a kétféle citoplazma jelen van. Lásd cibrid.
Hibrid: Egy vagy több jellegben eltérQ szülQk keresztezésébQl származó utód. Ha a szülQk egy tulajdonságban térnek el mono-, ha kettQben di-, ha sokban polihibridrQl beszélünk. A heterozigótával szinonim fogalom.
Hibridizáció: 1. Egyedi: két genetikailag eltérQ egyed keresztezése. 2. Sejtszintq: két különbözQ sejt fúziója (protoplaszt fúzió). 3. Molekuláris: különbözQ eredetq, egyszálas nukleinsav fragmensek összekapcsolódása a komplementartitás alapján.
Hibridizációs próba: Ismert egyszálú DNS, RNS molekula, vagy fehérje (antitest), melyet izotóppal vagy biológiailag jelölnek. A nukleinsav mintában a próba a vele komplementer szállal hibridizál, mely így kimutatható és izolálható. Fehérje mintában antigén antitest reakcióval bizonyítható a keresett fehérje jelenléte.
Hímsterilitás: Funkcióképes pollen hiánya. Típusai: génikus, citoplazmás-génikus.
Hisztonok: Bázikus fehérjék, a kromoszómafehérjék egyik csoportja.
hnRNS (heteronukleáris RNS): Az eukariótákban a transzkripció elsQ terméke, mely érési folyamaton megy át, végterméke a mRNS.
Hogness-box: Lásd TATA-box.
Homeobox: Konzervatív DNS szekvencia, mely a szelvényezettséget kialakító (homeotikus) gének szabályozó régiójában található. Egy szabályozó fehérje mqködési egységét (homeodomén) kódolja. Ez a szekvencia minden szelvényes élQlényben azonos.
Homeológ kromoszómák: Nem identikus kromoszómák, amelyek között még részleges homológia mutatható ki.
Homogamétás ivar: Csak egyféle ivari kromoszómát hordozó egyed, mely azonos ivarsejteket termel. EmlQsöknél a nQivarú egyedek (XX) homogamétásak.
Homológ kromoszómák: Apai és anyai eredetq kromoszómák, amelyek azonos lókuszokat tartalmaznak, de gyakran különbözQ alléleket hordoznak. A meiozis során párokat alkotnak.
Homozigóta: Adott génnek minden lókuszán (diploidban 2, tetraploidban 4, stb.) azonos génváltozatot (allélt) hordozó egyed. Az elnevezés vonatkozhat 1 lokuszra, vagy az egész genomra, illetve egyedre.
Hordozó: Olyan sejt vagy egyed, mely nem expresszáló recesszív allélt (gént) tartalmaz.
Horizontális géntranszfer: gének átjutása egyik egyedbQl (illetve fajból) a másikba olyan módon, ami nem tartozik a szaporodási mechanizmusok közé. Ez többnyire vírusok, vagy kromoszómától független DNS-elemek (pl. plazmidok) közvetítésével történik.



Idegentermékenyülés: Az utód létrehozásában a faj egy másik egyede is részt vesz.
Ideális (Mendeli) populáció: Diploid egyedekbQl álló, végtelen nagy egyedszámú, pánmiktikusan szaporodó populáció, melyre nem hat mutáció, szelekció, migráció és genetika sodródás.
Idiogram: A kromoszómaszerelvényrQl készült diagram, vagyis a kariotípus grafikus ábrázolása.
Iniciátor kodon: A polipeptid elsQ aminosavát meghatározó triplet. Legtöbbször AUG, olykor GUG vagy GUA.
Inkompatibilitás: Bizonyos genotípusú ivarsejtek egyesülésének akadálya.
Inokulum: Steril, mesterséges táptalajon fenntartott tenyészet indításához használt sejt, szövet vagy szerv.
Inszerció: Nagyobb DNS szakaszok addíciója.
Inszerciós (IS) elemek: Általában 2000 bázisnál rövidebb DNS molekulák, amelyek a genomba bizonyos szekvenciáknál beépülhetnek, illetve kivágódhatnak. Az ehhez szükséges enzim génjét, illetve a palindrom határ-szekvenciákat tartalmazzák.
Interfázis: A sejtciklus osztódást követQ szakasza, amely három részbQl áll: G1, S és G2.
Interferencia: Egy crossing over vagy csökkentheti, vagy növelheti ugyanazon kapcsolódási csoportban egy másik crossing over létrejöttét.
Interferon: Speciális glikoproteinek, melyeket olyan sejtek termelnek, melyekbe idegen nukleinsav jutott be. Vírusellenes és tumorgátló hatásuk van.
In situ hibridizáció: Gén, kromoszóma, illetve annak egy darabja jelenlétének bizonyítása citológiai preparátumban. Ismert jelölt próbával (DNS, RNS) hibridizálnak és amennyiben a preparátumban van a próbával komplementer DNS, az elQhívással láthatóvá tehetQ (lásd még: GISH és FISH).
In situ: Természetes körülmények között.
In vitro: ÉlQ szervezeten kívüli; mesterséges feltételek közötti; kémcsQben.
In vivo: ÉlQ szervezetben, sejtben.
Intron: Olyan DNS-szekvenciák az eukarióta génen belül, amelyek a hnRNS-re átíródnak, de az érés során kivágódnak, így aminosavat nem határoznak meg.
Inverzió: Egy kromoszómán 2 törés következik be, majd a közbülsQ DNS darab fordítva (180 fokkal elfordulva) helyezQdik vissza.
IR (inverted repeat): Fordítottan ismétlQdQ szekvencia. Lásd palindróm szekvencia.
Irányított mutagenezis: A gének bizonyos szakaszainak szekvenciáját molekuláris beavatkozásokkal módosítják, megváltoztatva ezzel a szintetizálódó fehérje aminosav sorrendjét.
IsmétlQdQ (repetitív) szekvenciák: Az eukariótákban számuk 1-tQl 106 nagyságrendig terjedhet, a genom 20-80%-át tehetik ki. Az állatok esetében arányuk 50% alatt, míg a növények esetében 50% felett van.
Ivar által befolyásolt: A tulajdonság megnyilvánulásának a mértéke a két nemben különbözQ.
Ivari kromoszómák (gonoszómák): Az ivar meghatározásáért felelQs kromoszómák.
Ivarra korlátozott tulajdonság: A tulajdonság megnyilvánulása csak az egyik ivarban lehetséges (pl. tejtermelQ képesség).
Ivarsejt (gaméta): Reprodukcióra specializálódott haploid sejt. A nQi, illetve a hím gaméta egyesülésével jön létre a zigóta.
Ivartalan szaporodás: Az utódok a testi sejtekbQl alakulnak ki (vegetatív szaporodás). Az utódok genetikailag azonosak egymással és az eredeti (anya) sejttel (klónozás).
Izoenzimek (izozimek): Ugyanannak az enzimnek egy egyeden, vagy egy populáción belül megtalálható többféle, egymástól elkülöníthetQ formája. Szubsztrátjuk azonos, de pl. elektroforetikus tulajdonságaik különbözQek.



Kapcsolódási csoport (kapcsoltság, linkage): Egyazon kromoszómán elhelyezkedQ gének, melyek együtt öröklQdnek, ha nincs crossing over.
Kariogram: lásd. karotípus.
Karioplaszt: Nagyon kevés citoplazmáival és sejthártyával körülvett sejtmag.
Kariotípus: A faj (vagy ennél szqkebb taxon) kromoszóma-garnitúrájának jellemzése leggyakrabban mitotikus metafázisban (kromoszómaszám, méret, centromeron helyzete stb.). Ábrázolása: kariogram.
Keresztezés: Egy vagy több genetikai bélyegben eltérQ egyedek genomjának ivaros úton való egyesítése.
Kereteltolódás: lásd. frame shift mutáció
Kiazma: Két vagy több homológ kromoszóma összekapcsolódása (átkeresztezQdés), amely az elsQ meiotikus osztódás profázisában figyelhetQ meg.
Kilobázis (kb): A nukleinsav szekvenciák hosszúságára szolgáló jelölés, mely 1000 bázist, bázispárt vagy nukleotidot jelent.
Kiméra (mozaik): 1.) Olyan szövet, szerv vagy egyed, amely különbözQ genotípusú (fajú)  tehát nem hibrid sejtekbQl áll (pl. juh és kecske szektoriális kiméra embrió darabolás és fúzió után). 2.) Növényeknél szemzés, oltás után kaphatunk kimérákat (pl. oltvány). 3.) Molekuláris genetikai szempontból kiméra az a plazmid, DNS, sejt, vagy szervezet, mely idegen gént hordoz.
Kivágva javító mechanizmus (excixion repair): A hibás – nem komplementer – DNS-szakaszt felismeri, megjelöli, kivágja, majd a kivágott bázisok helyére a megfelelQket (komplementer) építi be.
Klasszikus genetika (Mendeli genetika): A fenotípusból indul ki és az utódokban megjelenQ kombinbációs és hasadási viszonyokból von le következtetéseket a génekre, illetve a genotípusra vonatkozóan.
Klón: 1.) Magasabbrendq szervezetek esetében az ivartalan szaporodásból származó  genetikailag azonos  utódok. 2.) Olyan sejtek, szervezetek, melyek egy bizonyos DNS szekvenciát (gént) tartalmaznak. 3.) Egy bizonyos nukleinsav szekvencia másolatai (amplifikáció).
Klónozás: ÉlQ egyedek, sejtek vagy molekulák felszaporítása oly módon, hogy az utódok genetikailag azonosak a kiinduló organizmussal, sejttel vagy molekulával.
Kodonimáns: A lokusz mindkét domináns, de egymástól eltérQ allélja kifejezQdik a heterozigótában (pl. ember AB vércsoport).
Kodon: A mRNS nukleotid tripletjei, amelyek egy aminosavat vagy láncterminációt jelentenek.
Koevolúció: Két faj kölcsönhatásokra épülQ közös fejlQdése (pl. gazda és parazita).
Kolinearitás: Az aminosav sorrend a polipeptidláncban megfelel a DNS bázis-sorrendjének.
Komplementáció: Nem allelikus gének közötti mqködés-kiegészítés géntermék szinten.
Konjugáció: Egyirányú génátviteli mechanizmus baktériumok között.
Konstitutív ( háztartási”) gén: Termékére a sejtnek állandóan szüksége van, ezért folyamatosan expresszálódik.
Konstitutív promoter: Olyan szabályozó régió, mely a gén folyamatos expresszióját (átíródását) biztosítja. Ennek következtében a gén fehérje terméke egy szervezet minden sejtjében megtalálható és mennyisége a sejtben megközelítQleg állandó.
Konszenzus szekvencia: KülönbözQ eredetq (fajú) DNS-molekulák adott pozícióban megegyezQ nukleotid sorrendje.
Kontinuus variáció: lásd. folytonos variabilitás.
Konzervatív szekvencia: Olyan DNS szakasz, melynek szekvenciája az evolúció szempontjából távoli fajok esetében is azonos vagy közel azonos.
Kromatin: A sejtmag DNS tartalmú, erQsen festQdQ anyaga, amely a DNS-fehérje komplex különbözQ szintq spiralizációjával szervezQdik.
Kromoszóma: A genetikai információt tároló strukturális egység, a benne lineárisan elhelyezkedQ gének kapcsolási csoportja. A kromoszómák száma, morfológiája taxonspecifikus (fajon belül azonos).
Kromoszómaszerelvény: A fajra jellemzQ morfológiájú kromoszómák egy sorozata (genom, haploid). A kromoszómaszerelvény standard tagjait A kromoszómáknak, a taxonra jellemzQ szám felettieket B kromoszómáknak nevezzük.
Kromoszómatérkép: A gének helyzete és egymástól való távolsága a kromoszómán, amit a kapcsolódási és kicserélQdési viszonyok alapján lehet meghatározni. Egysége a centi Morgan, az a távolság, ahol az elQforduló crossing overek átlagos száma 1.
Kronogének: Az ontogenezis idQbeni szabályozásában vesznek részt, akkor mqködnek, amikor egy-egy sejtcsoport további sorsát, specializálódását kell kijelölni.
Kvadrivalens: A kromoszómaszerelvényben 4 homológ kromoszóma van, melyek a meiózis- I-ben összekapcsolódva 4-tagú kvadrivalenst alkotnak.
Kvantitatív jelleg: Számszerqen mérhetQ, úgynevezett mennyiségi tulajdonságok, melyek több gén által meghatározottak, és folytonos (kontinuus) variációt mutatnak.




Leader (vezetQ) szekvencia: A gén RNS-re még átíródó, de fehérjekódot nem tartalmazó szekvenciája. Általában az RNS 5 végén található és 10-100 bp hosszúságú.
Letális gén: A gén mqködése a sejt vagy egyed puszt†ž ² " . ` „ ´ ¸ º Ò Ä
Ú




>
.

>

X z òþ°¼ü. Ö î $JZh®º t”ºèJ\^’-@-V n ú!
"úóúäúóúÛÏÃúó³óúäú¯¨¢¨¢¨¢¨¢¨¢¨¢¨¢¨¢¨¢¨¢¨¢¨¢›¢›¢¨¢¨¢¨¢¨¢¨¢¨¢¨¢¨
hóeËCJH*
hóeËCJ
hóeË5CJhóeË-hóeËhóeË5CJ OJQJaJ hãôhóeË5CJaJhãôhãô5CJaJhãô5CJaJjhóeË5UmHnHu
hóeË5CJ hóeË5=*r†ˆŠŒŽ’”–˜šœž¢¤¦¨ª¬®°²´úúúúúúøøøøøøøøøøøøøøøøúúúúúú$a$Bý´ÔÖ " $ & ( * , . B D N P R T V X Z \ ^ ` „ † ˆ Š úúúúúúúúúúúúúúúúúúúõõõõíííí $a$gdóeËgdóeË$a$Š Œ Ž  ž ¢ ¤ ¦ ¨ ª ¬ ® ° ² ´ ¸ ¼ Ä


.

X ò°üÖ ÷÷÷÷÷÷÷òòòòòòòòððæÙÙÙÙÙÙÙ

$„Å„;ý^„Å`„;ýa$ „Å„;ý^„Å`„;ýgdóeË $a$gdóeËÖ $Z®tºJ-V ú!‚"û" %(&0'(ƒ(Ü()z+,n,°-X.&0À1¤2ž3òòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòò

$„Å„;ý^„Å`„;ýa$
"‚"‹"û"$ %4%(&>&0'@'($(ƒ(’(Ü(å()*z+‚+,6,n,€,°-Â-X.l.&0T0À1Ô1¤2Î2ž3²3Ü34.4J4Ê4ê4È5Ü5B6D6J6h667J7t8Œ8 9¼9Þ:;â;ô;”<¦ h}GCJ
h}G5CJ
hóeË5CJ
hóeËCJSž3Ü3.4Ê4È5B6F6H6J667t8 9Þ:â;”
$„Å„;ý^„Å`„;ýa$èEêEôEöE|F~F.GBGDG\GHH
H

HH HHJ JK0K.L7L×LÞLßLúL¶NÎN.ObOÞOôOöOPP(P2RNRºSÜSÚTøTúT UJVKVLVMV`VÛVêVÂWÊWþW XúX YâY
Z

ZZÈ[ö[&\H\l]ž]’^Æ^D_X_ˆ`š`Ö`â`$a>aŒb÷ñ÷ñ÷ñêñêñêáñêáêñêñêñêñêñêñêñêñêñêñêñêñêñêñêñÐñÌÇÌêñêñêñêñêñêñêñêñêñêñêñêñêñêñ hóeË5hóeË!jhóeË5CJUmHnHuhóeË5CJH*
hóeË5CJ
hóeËCJ j®ðhóeËCJNHJK.L×L¶N.OÞO2RºSÚTJVLVMVÛVÂWþWúXâYÈ[&\l]’^D_ˆ`òòòòòòòòòòòêààòòÓòòòòòòÓ

$„S„­ü^„S`„­üa$ „Å„;ý^„Å`„;ý $a$gd}G

$„Å„;ý^„Å`„;ýa$ˆ`Ö`$aŒbHc4dÂdÄfng/hi

k¬k‚mvn˜opær€t‚t†tˆtŠt
vw

xyòòòòòòòèòòòòòòòòòòàòòòòòèò $a$gd}G „S„­ü^„S`„­ü

$„Å„;ý^„Å`„;ýa$Œb¤bHcrc4d>dÂdÚdšeœeÄfÞfngŠg+h,h/h
k,k¬kÊkÌkèk‚mŽmvnŒn˜o®o†p‡ppžpærðròrs€t‚t„tŠtœt
vBvDvPvw
x$xy2y¤yºy{{P|^|`|t|v|€|&~D~Ê~Ú~8Nj€€€v†‚(‚øòøòøòøòéòøòøòâòøòøòøòøòøòøòøòøòÙòøòøòøòÓÂòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòø!jhóeË5CJUmHnHu
h}GCJ j®ðhóeËCJ
hóeËCJH* j»ðhóeËCJ
hóeËCJ
hóeË5CJLy¤y{P|&~Ê~8j€v‚”‚î‚òƒ’„t…ð….‡0‡4‡6‡ˆ‡ˆbˆ$‰¶Š^Œ¼Œòòòòèòòòòòòòòòòòòàòòòòòòòò $a$gd>õ „S„­ü^„S`„­ü

$„Å„;ý^„Å`„;ýa$(‚”‚¸‚î‚ø‚òƒ„’„¨„¬„r…t…’…ð…

† †>†0‡2‡6‡:‡ˆ‡Š‡Œ‡Ž‡’‡”‡š‡œ‡¦‡ˆ&ˆbˆtˆ$‰*‰,‰@‰„‰†‰Š‰š‰¶ŠÂŠ^Œ~Œ¼ŒÐŒö

Ž Ž¬Ž@BPRpž‘Ì‘ø’<“¼”Ò”*•@•B•h•úóúóúóúìãÝìóúóúóúÌúóúóÃúóÃóÃóúóúóúóúóú½ú½úóúóúóúóú¶°§óúóúóúóúóúóúóhqt8hqt8CJ
hqt8CJ
hqt85CJ
h>õCJhóeË5CJH*!jhóeË5CJUmHnHu
h}GCJh}Gh}GCJ
h}G5CJ
hóeË5CJ
hóeËCJB¼Œö ŽBž‘ø’¼”*•—’—P˜R˜V˜<šèš–›:œRŸðŸ
¡1¢£‚£Ö£F¤¨¥¦òòòòòòòòèèòòòòòòòòòòòòòòòòò „S„­ü^„S`„­ü

$„Å„;ý^„Å`„;ýa$h•j•z•—J——’—ª—P˜R˜T˜^˜<šjšèš›–›¬›:œLœNœtœRdŸFŸðŸ
¡0¡1¢?¢££‚£“£Ö£î£F¤r¤¨¥Ò¥¦6¦Ò¦ë¦F§h§i§o§Ô¨ð¨©8©ÎªÜªÞªøªò«þ«Þ¬ð¬ü¬„­†­úóúìæÝóúóÌóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúÇÃÇÃóúóúóúóúóú¼³­£h zh z5CJ
h zCJh zh zCJ
h z5CJhóeË hóeË5!jhóeË5CJUmHnHuh>õh>õCJ
h>õCJ
h>õ5CJ
hóeË5CJ
hóeËCJ@¦Ò¦F§Ô¨©Îªò«Þ¬†­è®æ¯x°ê²Ø³Lµ$¶
·

·· ¸\¹ª»Ê¼š¾ˆ¿ôÀÂòòèòòòòòòòòòòòòòòàòòòòòòòò $a$gd3Bp „Å„;ý^„Å`„;ý

$„Å„;ý^„Å`„;ýa$†­¦­è®¯æ¯ú¯x°Æ°ê²³Ø³æ³JµLµ`µ$¶<¶
·

· ··(· ¸<¸ö¸ø¸¹¹¹ ¹"¹$¹&¹(¹6¹8¹:¹<¹D¹F¹H¹J¹L¹N¹\¹”¹ª»À»Ê¼ä¼æ¼ê¼ì¼$½š¾¶¾ˆ¿®¿ôÀÁ¨º¼ÂØŒĨÄâÅøòøòøòøòøòëåÜøòøòÖÅòøòøò¾ò¾ò·ò¾ò¾ò¾ò¾ò·ò¾ò¾òøòøòøòø®øòøòøòøòøòøòøòøòhóeË5CJH*
hóeËCJH*
hóeËCJH*!jhóeË5CJUmHnHu
hbCJhqt8hqt8CJ
hqt8CJ
hqt85CJ
hóeËCJ
hóeË5CJD¨ŒÄâŌÇxÉüÊNˑËÄÌüÌàάÏÐÐ ÒÝÒ5ÓÂÕÆÕÈÕÊÕpÖÚזØhÙúÙjÚòòòòòòòòòòòòòòòòåòòòòòòòòò

$„S„­ü^„S`„­üa$

$„Å„;ý^„Å`„;ýa$âÅðŌǦÇxÉ ÉüÊ
ËNËXˑËÌÄÌÜÌüÌ ÍàÎ
ϬÏÎÏÐÐøÐ Ò-ÒÝÒåÒ5ÓÔÂÕÄÕÊÕòÕpÖ~ր֒֔֨ÖÚ×ìזضØhيÙúÙÚjÚtږڭڄۏÛn܊܂ݘÝVÞkÞBàtàxàˆàÊàÜàdátá¬áºáØâêâÖãÚãÜãä|äªäÜå æbædærç ç(èJèLèøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòáòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòÛòøòøòøòøòøòøòøòøòøòÔòøòøò
hóeËCJH*
hi rCJ!jhóeË5CJUmHnHu
hóeËCJ
hóeË5CJTjږڄÛn܂ÝVÞxàÊàdá¬áØâÖã|äÜårç(èÄè¸é´êì¶íºí¼í¾íÌîïžï"ñîñòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòòò

$„Å„;ý^„Å`„;ýa$LèfèÄèé¸éÈéÊéÜé´êÞêììì4ì¶í¸í¾íèí îîÌîàîïïžï´ï"ñ:ñîñ

òBòPòZóxóTô`ôbôtô öÍö¾øäøæø

ùLúVú^üpü ý¶ý˜þ¤þPÿfÿøÿªÈPfÔ Yn&R(f”€’Œ ¢ > Ì
î
´

Ê

ò



0PRTøòøòøòøòøòøòøòáòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòøòÛá
hþ

CJ!jhóeË5CJUmHnHu
hóeËCJ
hóeË5CJVîñBòZóTô ö¾øLú^ü ý˜þPÿøÿªPÔY&f€Œ Ì
´

ò

PRòòòòòòòèòòòòòòòòòòòòòòòòòòò „S„­ü^„S`„­ü

$„Å„;ý^„Å`„;ýa$RVXZš$DD>E°EFŒGŽG’G”G–GFHTI†J(KL¦LdMúN(PQžRÀSòòòòòòòòòòòòòòòåòòòòòòòòòò

$„S„­ü^„S`„­üa$

$„Å„;ý^„Å`„;ýa$TZš²D$D0DD¬D>EJE°E¾EF:FŒGŽGG–G²GFHTHTIdI†J¦J(KNKPKVKXKfKLNL¦LºLdMxMFN‚N¾NôNøNúN
O

O*O(PDPQ,QžRÂRÀSâSpTTžU®U

VV”VÎVLW|W¾WÎWòX
Y”Y¤Y¦Y¾YÀYÈY8ZbZŒ[¶[*]R]úóúóúñúóúóúóúóúóúëÚúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúÔúÔúÔóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúóúÏ hf=¾5
h÷FƒCJ!jhóeË5CJUmHnHu
hþ

CJU
hóeË5CJ
hóeËCJRulását idézi elQ.
Ligáz: A polinukleotid láncok végeit összekötQ enzim.
Liofilizáció: vákuumban fagyasztva szárítás (pl: kísérletek növényeinek levélmintája).
Lízis: Egy sejt szétesése a vírusok kiszabadulása elQtt.
Lokusz: A gén fizikai helye a DNS láncon.
LTR (Long Terminal Repeat): Mobilis genetikai elemek 5 és 3 végein található hosszú, fordítottan ismétlQdQ terminális szekvencia. A genomba való beépülést illetve áthelyezQdést teszik lehetQvé.




Makroevolúció: Változások, amelyek fajnál magasabb taxonómiai csoportokat hoznak létre.
Marker: a molekuláris genetikában egy DNS-szakasz, melynek helyét és a hozzárendelhetQ biológiai funkciót ismerjük, ki tudjuk mutatni.
Meiózis: Olyan osztódás, amely az eredeti kromoszómaszámot az utódsejtekben a felére csökkenti és amelyet rendszerint ivarsejt (gaméta) képzQdése követ.
Mesterséges mag: Szomatikus sejtekbQl in vitro fejlQdött és kapszulázott embrió.
Messenger (hírvivQ) RNS (mRNS): RNS, amely a DNS-bQl származó genetikai információt közvetíti a fehérjeszintézis számára.
Metacentrikus kromoszóma: A kromoszóma két karja egyenlQ hosszúságú.
Metafázis: A sejtosztódás fázisa, amikor a kromoszómák a sejt közép-vonalában helyezkednek el.
Metiláció: A DNS kémiai módosulását jelenti, leggyakrabban a citozinok 5-ös helyzetq szénatomja metilálódhat. A metilációnak fontos szerepe van a génregulációban, az önfelismerésben, az ontogenezisben.
Migráció (génvándorlás): Genetikai információ továbbítása egyik populációból (emigráció) a másikba (immigráció) vándorló egyedek vagy csoportok által.
Mikroevolúció: Fajon belüli variabilitás, amely új faj alatti egységek (rassz, alfaj) keletkezéséhez vezethet.
Mikrogametogenezis: Növényeknél a pollenszem kialakulásának folyamata a mikrospórából (pollenmitózis I-II.). Eredménye a 3 sejtes pollenszem, mely 2 generatív sejtmagot és egy vegetatív sejtet tartalmaz.
Mikrosporogenezis: Növényeknél a mikrospóra kialakulásának folyamata a pollenanyasejtben (meiozis I-II. tetrád). Eredménye 4 haploid mikrospóra.
Mikroszatellitek: egy vagy két bázispárból álló, változó számban ismétlQdQ szekvenciák.
Miniszatellitek: néhány tíz vagy néhány száz bázispárból álló szekvenciák, melyek 3-3 kis motivumot tartalmaznak tandem elhelyezkedésben (pl. AGCAGC).
Motívum: egy bizonyos bázisszekvencia (pl. ATTGCCATC).
Mismatch: Nem komplementer bázisok párosodása heteroduplex DNS-ben.
Missense (misszensz) mutáció: A DNS bázissorrendjének aminosavcserét eredményezQ változása.
Mitotikus crossing over: Rekombináció a testi sejtekben.
Mitózis: Olyan sejtosztódás, amely biztosítja az utódsejtekben a szülQi sejt kromoszómáinak egyenlQ eloszlását és az eredeti kromoszómaszám fenntartását.
Modifikáció: A környezethatásra létrejövQ, nem öröklQdQ fenotípusos megváltozás.
Módosító (modifikáló) gén: Más gén kifejezQdését (megnyilvánulását) befolyásolja.
Molekuláris evolúció: A földi élet fejlQdését az információt hordozó molekulákban (DNS, RNS) bekövetkezQ változások alapján értelmezi és magyarázza (mol. óra, -törzsfa).
Molekuláris genetika: Az öröklQdés, változékonyság és genetikai szabályozás molekuláris mechanizmusával, az abban résztvevQ makromolekulák szerkezetével, mqködésével és kölcsönhatásával foglalkozó tudomány.
Molekuláris marker: Olyan ismert DNS szakasz (vagy fehérje), amely jelenlétével egy adott gént/genotípust jelez, vele kapcsoltan öröklQdik.
Molekuláris óra: Az evolúció hosszú idQszaka alatt a DNS-ben a semleges mutációk viszonylag egyenletes ütemben jelennek meg. Ennek segítségével viszonylag pontosan meg lehet becsülni azt az idQt, mely a ma élQ fajoknak a közös QstQl való elágazása óta eltelt (egységnyi evolúciós periódus).
Molekuláris törzsfa: A törzsfejlQdést a DNS szekvencia hasonlósága alapján rekonstruálja és szemlélteti. A különbözQ fajok genomjának molekuláris szintq összehasonlítását egyszálú DNS-ek hibridizációjával és a hibrid molekulák olvadáspontjának meghatározásával vizsgálja.
Monohibrid: Csak egyetlen allélpárra heterozigóta.
Monoklonális ellenanyag: Egyetlen sejt leszármazottai által termelt, egyféle antitest, egy antigénre specifikus.
Monomer: Molekulaegység, amely egy komplex részeként többször elQfordul, pl. egy fehérje alegység.
Monoploid: Csak egy kromoszómaszerelvényt tartalmaz (pl. haploid).
Monoszóm: Olyan diploid sejt vagy szervezet, amely az egyik kromoszómapárból csak egy kromoszómával rendelkezik (2n-1).
Morgan-egység: Ld.: Centi Morgan.
Motívum: egy bizonyos bázisszekvencia.
mtDNS: Mitokondriális DNS.
Multiplex allélia: Egy génlokusznak kettQnél több allélja ismeretes.
Mutábilis gén: Magasabb a mutációs rátája, mint egy átlagos génnek.
Mutáció: A genetikai anyag olyan öröklQdQ megváltozása, ami nem rekombináció eredménye.
Mutációs nyomás: A mutációk ismételt megjelenése egy populációban.
Mutációs ráta: A mutáció egyetlen lokuszra (vagy a genomra) vonatkozó gyakorisága nemzedékenként.
Mutagén: Mutáció keltésére alkalmas fizikai vagy kémiai ágens.
Mutátor gén: Olyan gén, amelynek terméke más gének mutabilitását növeli.
Mutáns: Olyan sejt vagy egyed, amely adott lokuszon nem az eredeti génformát hordozza.




n, 2n: n = egy faj gamétáinak, 2n = egy faj testi sejtjeinek kromoszómaszáma.
Negatív szabályozás: A génmqködés szabályozásának az a módja, amikor a regulátorfehérje (represszor) a promoterhez kapcsolódva meggátolja a génmqködést.
Nem darwini evolúció: Véletlen folyamatok okozta, nem a szelektív értéken alapuló evolúciós folyamat.
Néma szál: A DNS nem kódoló fonala, melyrQl nincs átírás. Ha mégis átíródik, antiszensz RNS-t kapunk.
Nemhez kötött öröklQdés: Az ivari kromoszómákon levQ génekre, illetve az általuk meghatározott tulajdonságokra jellemzQ öröklésmenet, eltér a Mendeli hasadástól.
Neutrális (semleges) mutáció: Olyan pontmutáció, mely nincs hatással a mutáns fehérje mqködésére és a fenotípusra, így az adott egyedre nézve semmiféle elQnnyel vagy hátránnyal sem jár, tehát nincs adaptív értéke.
Non-diszjunkció: A sejtosztódás folyamán a homológ kromoszómapár tagjai együtt a sejt egyazon pólusára vándorolnak. Következmény a kromoszómák egyenlQtlen megoszlása az utódsejtekben (aneuploidia).
Nonszensz mutáció: Eredményeképpen egy eredetileg aminosavat kódoló triplet a polipeptidszintézist lezáró terminátor (stop) kodonok egyikévé alakul át. A fehérje szintézise ennél a tripletnél leáll.
NOR (nukleolar organizer region): Kromoszóma szegmentum, mely a riboszómális RNS-ek szintézisének szabályozásáért felelQs géneket tartalmazza. Helye általában a kromoszómák másodlagos befqzQdése. Lásd: nukleolusz
Northern hibridizáció (RNS azonosítás): A heterogén RNS mintát eletroforetikusan szétválasztják, majd a gélrQl filterre viszik át. Ezeket radioaktívan jelölt  a keresett RNS-re specifikus  próbával hibridizáltatják, majd autoradiográfiával azonosítják a hibridizált foltnak megfelelQ RNS-t.
Nukleáz: Nukleinsavat bontó enzim.
Nukleólusz: A sejtmag rRNS-ben gazdag zsákocskája, mely szoros kapcsolatban van a NOR-régióval, a riboszómák és riboszóma prekurzorok tárolási helye.
Nukleoszóma: A 165 bázispár hosszú DNS szakasz kétszer csavarodik fel a 8 hiszton molekulából álló magra. A nukleoszómákat kb. 60 bázispárnyi DNS szakasz köti össze. A gyöngysorszerq nukleoszoma fonal további kondenzációjával (6 db/fordulat) alakul ki a szolenoid szerkezet.
Nukleinsav-hibridizáció: Egyszálas komplementer molekulák  DNS és egy másik DNS, vagy DNS és RNS - összeolvasztása.
Nukleotid: A nukleinsavak egysége, amely öt szénatomos cukorból (ribóz vagy dezoxiribóz), foszforsavból és nitrogéntartalmú szerves bázisból áll. A nukleotidokat bázisukról nevezik el.
Nulliszóm: Sejt vagy szervezet, melynek kromoszóma készletébQl egy homológ kromoszómapár hiányzik (2n-2).
Nyitott genetikai program: Az állatok magatartását a genetikai program csak fQ vonalaiban adja meg, egy adott magatartásforma teljes kifejlQdéséhez szükséges információnak csak egy része található a génekben. A többi információt a környezet szolgáltatja.
Nyitott leolvasási keret (open reading frame: ORF): DNS molekulának az a kódoló része, mely a start kodonnal kezdQdik és stop kodonnal végzQdik (azonos a korábbi cisztron fogalommal).




Ochre: Az UAA bázisösszetételq lánczáró kodon (triplet).
Onkogén: Gén, melynek szerepe van a rák kialakulásában. Ezek általában a sejtben eleve megtalálható  legtöbbször a sejtosztódásért felelQs - gének mutáns alakjai.
Opal (opál): Az UGA bázisösszetételq lánczáró kodon.
Operátor: A regulátorfehérje felismerQ régiója az operonban.
Operon: Transzkripciós szintq szabályozás egysége a prokariótákban. A regulátor-, operátor és promoter régiókat valamint a struktúrgéneket foglalja magába. Az operon mqködését egy nem nukleinsav molekula, az effektor is befolyásolja.
ORF: ld:nyitott leolvasási keret
Ovárium: Növényekben a magkezdeményt tartalmazó, állatokban a petesejtet termelQ szerv.
Overdominancia (szuperdominancia): Az Aa heterozigóta több tulajdonságban felülmúlja mind az AA, mind az aa homozigótát.
Ökotípus: Egy adott fajon belül az eredetitQl eltérQ környezetben kialakult, ahhoz adaptálódott, sajátos jellegekkel rendelkezQ egyedek összessége.
Önmegtermékenyülés (autogámia): Kétivarú (hímnQs) virágban a bibe saját virágporától porzódik és termékenyül meg.
Önsterilitás (autoinkompatibilitás): Az egyazon egyed által termelt hím- és nQi ivarsejtek egyesülésének vagy az egyesülésbQl keletkezett embrió fejlQdésének gátoltsága, vagyis a növények védekezése az öntermékenyüléssel szemben.
Öröklés: A szülQk és utódok genetikai hasonlósága, mely a tulajdonságokat meghatározó genetikai anyagnak a szülQkbQl az utódokba történQ átadásán alapul.
ÖröklQdés: Annak a mértéke, ahogyan egy adott tulajdonság átadása és megjelenése az utódokban genetikailag meghatározott. Lásd heritabilitás.
ÖrökölhetQségi értékszám: Lásd heritabilitás.




Pánmixis: Szabad párválasztás az idegen termékenyülQ egyedekbQl álló populációkban.
Paracentrikus inverzió: Csak a kromoszóma egyik karját érintQ inverzió.
Paraszexuális szaporodás: Az ivartalan szaporodásnak az a formája, melyben mégis lehetQség van  bizonyos fokú  rekombinációra, pl. baktériumban a transzformáció, transzdukció vagy konjugáció, gombáknál magfúzió és/vagy szegregáció.
Partenokárpia: Megtermékenyülés nélkül (magnélkül) fejlQdQ termés.
Partenogenezis: Az embrió megtermékenyítés nélküli petesejtbQl fejlQdik. Lehet haploid (n), vagy diploid (2n) redukálatlan petesejtbQl. Lásd apomixis.
Pericentrikus inverzió: A centromert is tartalmazó, tehát mindkét kromoszómakart érintQ inverzió.
PCR: (Polymerase Chain Reaction  polimeráz láncreakció) bármely DNS adott szakaszának polimeráz enzim segítségével történQ in vitro felszaporítása. Feltétele, hogy a felszaporításra kerülQ szakasz két végén primerek kapcsolódjanak a denaturált DNS-lánchoz. A körfolyamat fQbb lépései: DNS denaturáció; primer hozzákapcsolás (renaturáció); polinukleotid szintézis (polimerizáció).
Pedigré: Klasszikus genetikai alapon kidolgozott családfa , mely alkalmas egyes fenotípusos tulajdonságok öröklQdési vonalainak bemutatására a generációk sorozatán keresztül.
Plazmid: Kisméretq, zárt kör alakú DNS molekula, önállóan replikálódni képes, nélkülözhetQ genetikai elem. FQként baktériumokban fordul elQ.
Plazmon: A citoplazma organellumaiban (plasztisz, mitokondrium) tárolt genetikai információ összessége eukariótákban.
Pleiotrópia (többszörös hatás): Egy gén több, nem összefüggQ tulajdonságot határoz meg.
Poli-A farok: Olyan adeninben gazdag nukleotid szekvencia, mely a transzkripció után kapcsolódik az RNS 3 végéhez mind pro-, mind eukariótákban.
Policisztronos RNS: Olyan mRNS, mely egynél több fehérje kódját tartalmazza. Általában a prokariótákra jellemzQ, operon típusú szabályozás eredménye.
Poligénes öröklQdés: Több gén határoz meg egy tulajdonságot, mely a jelleg kontinuus variációját eredményezi. Általában a mennyiségi tulajdonságok öröklQdésére jellemzQ.
Polimorfizmus: KülönbözQ fenotípust mutató változatok elQfordulása, illetve egy génnek két vagy több változata ugyanabban a populációban.
Poliploidia: Az alapkromoszómaszám (genom) egész számú többszörösét tartalmazó sejt vagy szervezet.
Poliszóma (poliriboszóma): Riboszómák mRNS által összekapcsolt füzére.
Politén kromoszóma (óriás kromoszóma): Az amplifikáció miatt több ezer kromatidából álló kromoszóma (pl. nyálmirigysejt magjaiban).
Populáció (népesség): Egy fajba tartozó, meghatározott területen, egyidQben együtt élQ, egymással keresztezQdQ egyedek csoportja, azaz tényleges szaporodási közösség.
Populációgenetika: A populációk genetikai szerkezetét, azaz gén (allél) és genotípus gyakoriságát, illetve ezek megváltozásait vizsgálja.
Pozícióhatás: A génmqködés aktivitása és ezen keresztül a gén hatása a fenotípusra függ attól, hogy az adott gén hol helyezkedik el a genomban.
Pozitív szabályozás: A génmqködés szabályozásának az a módja, amikor egy regulátor fehérje (aktivátor) a promoterhez kapcsolódva a génmqködést beindítja, ill. serkenti.
Pribnow box: Timinben és adeninben gazdag szekvencia a prokarióták 5 promoter régiójában. Lásd TATA-box.
Primer (indító RNS): Rövid egyszálú nukleotid szekvencia, mely a 3 végén lévQ OH csoportja révén képes a DNS szintézist indítani A PCR technika kulcseleme.
Próba: ld.: Szonda.
Profág: A gazda baktérium genomjába épült, azzal együtt replikálódó temperált fág.
Prokariota: Olyan sejtes élQlény, amelynek genetikai anyaga (genofor) nincs kettQsfalú membránnal körülzárt sejtmagba elkülönítve.
Promoter: A DNS struktúrgének elQtti, szabályozó régiója, az RNS-polimeráz kötQdési helye a DNS láncon.
Protoplaszt (hártyássejt): Sejtfalától megfosztott növényi (vagy baktérium) sejt.
Porvírus: Az RNS-vírusok genetikai anyagának reverztranszkripcióval  DNS formában  a gazdaszervezet genomjába épült változata.
Puff: A politén kromoszóma transzkripció során fellazult aktív szakasza.




Ragadós végq DNS: Bizonyos restrikciós endonukleázzal hasítva a DNS-t, néhány bp-nyi egyszálas végeket (ragadós vég) kapunk, melyek komplementerek más DNS molekula azonos enzimmel hasított egyszálú végeivel.
RAPD (random amplifikálódott polimorfikus DNS): Markerezési, térképezési eljárás, melyben ismeretlen DNS szekvenciák önkényesen kiválasztott primereket használva, PCR-rel kerülnek felszaporításra. KülönbözQ genomok hasonlóságának, illetve különbözQségének, specifikus gének (szekvenciák) jelenlétének, vagy hiányának kimutatására szolgál.
Rassz: Fajon belüli kategória, néhány genetikai jelleg (morfológiai, fiziológiai) alapján különíthetQ el, a faj többi tagjától. Gombák esetében az eltérQ patotípusok jelölésére használatos.
Rátermettség: lásd fitness
rDNS: Riboszóma-RNS-eket kódoló gének. A sejtmagban a nukleoluszban (NOR) helyezkednek el.
Recesszív: A gén azon változata (allél), amely csak homozigóta állapotban nyilvánul meg fenotípusosan, heterozigóta állapotban rejtve marad.
Reciprok keresztezések: Két vonalat kétszer keresztezünk egymással úgy, hogy közben a partnerek nemét felcseréljük. Például A x B és B x A.
Reciprok transzlokáció: Kölcsönös szegmentumkicserélQdés két kromoszóma között.
Redifferenciálódás: Egy szerv vagy teljes szervezet kifejlQdése dedifferenciált sejtekbQl, mint például a növényi kalluszból.
Regulátorgén: A struktúrgének átíródását terméke, a regulátor fehérje útján szabályozó gén. Nem szükségszerqen kapcsolt a szabályozott gén(ek)kel.
Rekombináció: Új genetikai kombináció, melyet a gének kapcsolódási viszonyainak megváltozása eredményez (crossing over, transzformáció, konjugáció).
Rekombináns: DNS, plazmid, sejt, vagy szervezet, mely természetes, vagy in vitro rekombináció eredménye.
Renaturáció: Két, egymással komplementer egyszálú DNS visszaalakulása kettQs láncúvá.

Replikáció: A DNS-molekula megkettQzQdése DNS templáton folyó DNS szintézissel. A replikációt a DNS polimerázok végzik. Lehet a teljes genomra kiterjedQ pl. sejtosztódás elQtt, vagy részleges, csak egyes géneket érintQ pl. differenciált replikáció, vagy génamplifikáció esetén.
Replikon: Egységenként replikálódó DNS, például az egész baktérium kromoszóma , vagy az eukariota-kromoszóma meghatározott szakaszai.
Represszor: Regulátor gén fehérjeterméke, amely a promóterhez kapcsolódva gátolja az operon struktórgénjeinek transzkripcióját.
Restrikciós endonukleáz: A DNS 4-8 bp hosszúságú, meghatározott szekvenciákat felismerQ és a DNS mindkét láncát elvágó baktériális enzimek. A hasítás tompa, vagy ragadós véget eredményez. A restrikciós enzimeknek kulcsszerepük van a sejtek védelmében az idegen eredetq nukleinsavval szemben, valamint a géntechnológiában.
Restrikciós fragmentumok: KülönbözQ hosszúságú DNS-szakaszok, melyek egy nagyobb DNS molekula (pl. genom) restrikciós enzim(ek)el történQ hasítását követQen keletkeznek. A fragmentumok száma és hosszúsága attól függ, hogy a molekulán hol és hány olyan szekvencia van, melyet az enzim el tud hasítani.
Retrovírus: A reverztranszkripció (RNS mintán DNS szintézis) képességével rendelkezQ RNS-vírusok.
Reverz mutáció: Amikor egy mutáció az eredeti, vad típust állítja helyre.
Reverz tanszkriptáz: Az RNS templáton folyó DNS szintézist katalizáló enzim. A géntechnológiában a cDNS elQállítására használják.
Reverzió: lásd. szupresszor mutáció, reverz mutáció.
Rezisztencia: A gazdaszervezet azon tulajdonságainak összessége, amely segítségével a kórokozót, illetve kártevQt patogenitásának kifejlQdésében akadályozni képes.
RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism): a restrikciós endonukleázokkal történQ emésztéssel nyert DNS fragmentek Southern-hibridizációval és autoradiográfiával (vagy nem-izotópos eljárással) kimutatott polimorfizmusa.
Ribonukleáz (Rnase): Az RNS-eket nukleotidokra bontó (hidrolizáló) enzimek.
Riboszóma: Citoplazmában nagy számban (10-30 ezer) jelenlévQ ribonukleoprotein komplex, mely a fehérjeszintézis helye.
Ribozim: RNS mint enzim. Az RNS autokatalitikus aktivitásának eredményeként, maga képes kivágni az intronokat a hnRNS-bQl. Kétféle: önmagát hasító, illetve önmagát összekapcsoló aktivitása van.
Riporter gén: Olyan gén, melynek fenotípusos expresszióját könnyq megfigyelni, és ezzel a hozzákapcsolt donor gén jelenlétét és mqködését is bizonyítani lehet a transzformánsokban.
RNS (ribonukleinsav): 4 féle ribonukleotidból felépülQ egyszálú polimer. A transzkripció során a DNS mintán komplementer bázisszekvenciájú RNS (lásd. hnRNS) keletkezik. A sejtben messenger-RNS (mRNS), riboszomális-RNS (rRNS), transzfer-RNS (tRNS), valamint az eukariótákban kis magbéli (snRNS) formájában található.




S-allélok: Inkombatibilitást (összeférhetetlenség) szabályozó gének a növényekben. Ha a bibén és a pollenben azonos S-allélok expresszálódnak, önsterilitást okoznak. Hatásukra a pollen nem tud tömlQt hajtani a bibén, nem jön létre megtermékenyítés.
Samesense (azonos értelmq) mutáció: A báziscsere a kód lötyögése miatt a polipeptid aminosav-sorrendjében nem okoz változást. Ez általában a triplet 3. bázisának változásakor következik be.
Sapka (cap): Metilált guanozin, mely már a transzkripció során az RNS 5 végéhez kapcsolódik, kémiai védelmet ad.
SAT-kromoszóma: Olyan kromoszóma, amely egyik karja végén egy befqzQdéssel elkülönülQ függeléket (satellit = apród) hordoz.
Sejtciklus: Az eukarióta sejtek életciklusa, mely osztódástól osztódásig tart: Négy szakaszra osztható (G1, S, G2, M) a DNS mqködésének és mennyiségének változása alapján.
Sejtdifferenciálódás: Az a folyamat, mely során az eltérQ génmqködés következtében különbségek alakulnak ki a sejtek szerkezetében és mqködésében.
Sejtmag: Az eukariótákra jellemzQ, membránnal határolt, a genomot jelentQ DNS-t speciálisan szervezett (kromatin szerkezet) formában tartalmazó sejtorganellum. A replikáció és a transzkripció helye.
Silencer (csillapító) elemek: Regulátor szekvenciák, mely bizonyos gének átírásának sebességét képesek csökkenteni. Az adott gén promóterétQl több kb távolságra is lehet mind 3 mind 5 irányba. Szabályozó fehérjéket kötQ motívumokat tartalmaznak.
Sorstérkép: A hólyagcsíra állapotban a determináció hatására kialakul a szelvényezettség. A sorstérképnek megfelelQ részekbQl származtathatóak a kifejlett egyed egyes testrészei.
Southern hibridizáció: A gél-elektroforézissel elválasztott DNS fragmentek membránra vitele majd hibridizálása radioaktív vagy nem-izotópos eljárással jelölt próbával.
Specifikus rekombináció: Olyan mechanizmus, mely biztosítja, hogy a rekombináció csak meghatározott bázissorrendq, egymással homológ DNS szakaszok között jöhessen létre. A specifitást a DNS szekvenciák és a restrikciós endonukleázok biztosítják.
Spontán mutáció: A replikáció során vagy a sejt élete folyamán bekövetkezQ információ változás (mutáció) a DNS-ben, melyeket a javító mechanizmusok különbözQ formái nem ismernek fel és nem javítanak ki.
snRNP: Kis molekulatömegq (s: small), magbéli (n: nukleáris) ribonukleoprotein (RNP). Az elsQdleges transzkriptum (hnRNS) érési folyamatában játszanak szerepet úgy, hogy az intronoknak megfelelQ szekvenciák kihasítását megelQzQen az exonokat (kódoló szekvenciák) közelebb hozzák egymáshoz.
Struktúrgén: Egy vagy több fejérje elsQdleges szerkezetének információját kódoló DNS szekvencia, melyrQl egy mRNS szintetizálódik. Eukariótákban a struktúr gén elQtt 5 upstream regulációs szekvencia (promóter) helyezkedik el.
Szabályozó régió: Eukariótákban a struktúr gén elQtti 5 upstream szekvenciákat jelenti. Fehérjekódot nem tartalmaznak, de meghatározzák, hogy a struktúr génrQl mikor és milyen ütemq átírás történjen.
Szatellit-DNS (sat-DNS): 10-100 bp hosszúságú DNS szekvenciák, melyek ált. 10-100 ezres gyakorisággal ismétlQdnek a genomban. Általában a kromoszómák nem kódoló, heterokromatikus régióban találhatók tandem elrendezésben.
Szelekció: A különféle genotípusok nem egyenlQ mértékq reprodukciója a populációban. Következménye az allélgyakoriság megváltozása az új generációban.
Szelekciós elQrehaladás: Az az érték, amennyivel a szelekcióval elQállított utódok átlagértéke meghaladja az eredeti populáció átlagértékét.
Szelekciós nyomás: A szelekció következményének nagyságrendje a populációk genetikai összetételének megváltoztatásában, az egymást követQ nemzedékek során.
Szensz-szál: A DNS kodogén szála, melyrQl a komplementer mRNS átíródik.
Szexkromatin (Barr-test): Az interfázisos sejtmagban a kondenzált állapotban lévQ, erQsen festQdQ, inaktív X kromoszóma.
Szimpatrikus populáció: ÁtfedQ elterjedési területq populációk.
Szinapszis: Homológ kromoszómák hosszanti párosodása.
Szinaptonémás komplex: Szinapszisban lévQ kromoszómák között látható struktúra, mely a crossing-over feltételeit biztosítja.
Szintetikus (mesterséges) gén: Olyan gén, melynek fehérje kódoló régióját (struktúr gén)  az ismert fehérje aminósav sorrendjének megfelelQ szekvenciát  automata DNS szintetizátorban állítják elQ.
Szintetikus evolúcióelméle: A Darwinizmus populációgenetikai elveken alapuló magyarázata. A populációban bekövetkezQ változásokat több evolúciós tényezQ (mutáció, szelekció, migráció és drift) együttes hatásának, valamint a reproduktív izolációnak tulajdonítja.
Szomaklonális variabilitás: Tenyésztett szomatikus sejtekbQl regenerált növények között kimutatható genetikai különbségek.
Szomatikus hibridek: A növények szomatikus sejtjeibQl elQállított protoplasztok fúzióját követQen kapott hibrid sejtek és azokból regenerált növények.
Szonda: (próba) : komplementer szekvencia azonosítására szolgáló egyszálas DNS fragment.
Szubsztitúciós vonal: Olyan sejt vagy egyed, illetve annak utódai, melynek genomjában egy kromoszóma vagy kromoszómapár más egyedbQl (fajból) származóval cserélQdött ki.
Szupresszor mutáció: Olan mutáció, amely visszaállítja az elsQként bekövetkezett mutáció miatt elvesztett/elromlott funkciót, vad fenotípust.




Timin (T): Pirimidinvázas szerves bázis, illetve timint tartalmazó nukleozid, vagy nukleotid jelölése.
Tanden duplikáció: Ugyanannak a DNS bázissorrendnek egymást követQ (tandem) megismétlQdése (pl. A-T-G-C - A-T-G-C).
Tartós modifikáció: Olyan módosulás, amely több nemzedéken át kifejti hatását.
TATA (Hogness)-box: A gén 5 végénél elhelyezkedQ AT-ben gazdag szabályozó szekvencia. Általános génregulációs elem az eukariótákban.
Tautomer átrendezQdés: Reverzibilis, a kémiai tulajdonságot befolyásoló változás a molekulához tartozó proton helyzetében (keto ( enol csoportok). A DNS-bázisoknál ez az átalakulás a komplementaritás megváltozását és emiatt mutációt eredményezhet.
Telocentrikus kromoszóma: A centromeron a kromoszómakar végén található.
Telofázis: A sejtosztódás utolsó szakasza, melyben a két új sejtmag körül kialakul a maghártya, majd az interfázisos sejtmag felépítés és funkció.
Telomer: Kromoszómavég.
Templát: A DNS egy fonala vagy RNS, mely mintául szolgál egy új DNS vagy RNS molekula szintéziséhez.
Térkép egység: lásd. Centi Morgan
Terminátor (lánczáró, stop) kodonok: Az UAA (ochre), az UAG (amber) és az UGA (opal) kodonok nem aminosavat, hanem a szintézis leállítását jelentik.
TesztelQ keresztezés: Heterozigóta és homozigóta recesszív genotípusok keresztezése. A keletkezett utódok fenotípusos megoszlásából a gének kapcsoltsági viszonyaira is következtethetünk.
Teszter: Egy vagy néhány recesszív allélre homozigóta egyed, melyet a teszt-keresztezésekben használnak fel.
Tetrád: Jelenti a meiózis során keletkezQ 4 haploid utódsejtet, valamint a meiózis I. után a bivalens 4 kromatidját.
Tetrádanalízis: A kromoszómák és gének viselkedésének vizsgálata a meiózis terméke, a tetrád genetikai elemzése alapján. Bizonyos gombafajok, mohák és algák esetében alkalmazzák sikerrel.
Tetraploid: Olyan sejt vagy egyed, mely 4 genomot tartalmaz sejtmagvanként.
Tetraszóm: Az aneuploidia egyik formája. A sejt vagy egyed genomjában egy kromoszóma 4 kópiában van jelen (2n+2).
Ti-plazmid: Az Agrobacterium tumefaciens sejtekben található, tumor undukáló (Ti) megaplazmid (200 kb), melynek egy része az ún. T-DNS a növényi sejtmag DNS-be integrálódhat. A génsebészeti célra specifikusan átalakított Ti-plazmid a géntranszfer leggyakrabban használt transzformációs vektora növényekben.
Tiszta vonal: Genetikailag homozigótának tekinthetQ egyedek csoportja, melyek egymással keresztezve ugyan azt a fenotípust adják az utódokban, hasadás elvileg nincs.
Tompa végq DNS: Restrikciós endonukleázzal mind a két szálon azonos magasságban hasított DNS molekula.
Totipotencia: A sejtek bizonyos típusainak az a képessége, hogy az ontogenezis kiinduló sejtjei legyenek és belQlük egy új szervezet alakuljon ki.
Topoizomeráz: Olyan enzimek, amelyek a DNS harmadlagos szerkezetét változtatják meg anélkül, hogy ez az elsQdleges-, illetve a másodlagos szerkezetet érintené.
Transzdukció: A gének bakteriofágok által közvetített átvitele (rekombináció) egyik baktériumsejtbQl a másikba.
Transzformáció: A bakteriális rekombináció egyik típusa. A recipiens (befogadó) sejt örökletes információjának megváltoztatása a donor sejtbQl átvitt DNS-el.
Transzgénikus: Olyan sejt, szövet vagy szervezet, melynek genomjába idegen (donor) gén integrálódott.
Transzgresszió: KülönbözQ szülQk utódai (hibrid) a második vagy késQbbi nemzedékben is felülmúlják a szülQket (F1-fölény megQrzése a késQbbi nemzedékekben).
Transzkripció: A DNS-bázis sorrendjében lévQ információ átvitele az RNS bázis sorrendjébe.
Transzláció: Azt a folyamatot jelöli, mely során a riboszómák felületén az mRNS nukleotid sorrendjének (kodon) megfelelQ aminósav sorrendq fehérje szintetizálódik. A szintézis iránya az mRNS-en 5 -3 .
Transzlokáció: Olyan kromoszóma szerkezeti módosulás, melynek eredményeként kromoszóma szegmentumok egymáshoz viszonyított helyzete megváltozik. ElQfordulhat egy kromoszómán belül és különbözQ kromoszómák között.
Transzpozíció: DNS szakaszok kivágódása a DNS molekulából és beépülése a genom egy másik helyére. A folyamathoz szükség van az elem két végén fordítva ismétlQdQ szekvenciákra - melyek homológok a genom hasonló szekvenciáival -, valamint enzimfehérjére (transzpozáz), mely az elem palindrom szekvenciájában vág.
Transzpozon: Mozgékony genetikai elem, mely a transzpozícióhoz szükséges információkon kívül további géneket (pl. rezisztencia) is tartalmaz. Általában 2 kb-nál hosszabb.
Transzverzió: Egy purin bázis helyett pirimidin, vagy pirimidin helyett purinbázis épül a DNS láncba.
Tranzició: Pirimidinbázisok helyettesítése egy másik pirimidinnel vagy purin helyettesítése egy másik purinbázissal.
Tranzit peptid (fehérje): Célbajuttató fehérje. Az eukariótákban az mRNS gyakran hosszabb fehérjét kódol, mint ami a struktúrgénbQl következne. Az eltérést az 5 tranzit fehérjék okozzák, melyek speciális membránfelismerQ képessége teszi lehetQvé, hogy a kész enzimfehérje a mqködési helyére, pl. kloroplasztisz, mitokondrium, stb. eljusson.
Triplet: A genetikai kód egysége. Három, egymást követQ nukleotidbázis, amely egy aminosavat, illetve lánckezdést vagy befejezést kódol.
Triszóm: Sejt vagy egyed, melynek genomjában az egyik kromoszóma három kópiában van jelen (2n+1).
tRNS: Transzfer RNS, az aminosavakat szállítja és felismeri a mRNS kódonját.



Ugráló gének: (mozgékony genetikai elemek) lásd. inszerciós elemek, transzpozon.
Univalens: Pár nélküli kromoszóma.




Vad típus: A gén eredeti formája, amely a természetes populációban a leggyakoribb.
Variábilitás (változékonyság): Az örökítQ anyagnak az a sajátsága, hogy nagyfokú stabilitása ellenére képes megváltozni (mutáció, rekombináció). A genetikai változékonyság az evolúció és az élQvilág változatosságának az alapja.
Vektor: 1.) DNS szekvenciák klónozására, illetve génátvitelre használt bakteriális eredetq plazmid. 2.) Hagyományos értelemben vektoroknak nevezzük a vírusokat terjesztQ különbözQ fajokat (pl. levéltetq) is.
VezetQ (leader) szekvencia: Az mRNS 5 végétQl az elsQ struktúrgén kódjának kezdetéig terjedQ, változó hosszúságú (10-100 bp) szakasz. A riboszómák mRNS-hez kapcsolódását segítik elQ.
Virion: Teljes, fertQzQképes vírus, mely a burokfehérjébe (capsid) csomagolva a vírus genomot (DNS vagy RNS) is tartalmazza.
Viroid: Fehérjeburok nélküli (csupasz) 250-370 bp hosszúságú, egyszálas RNS molekula. Önálló replikációra képes, betegséget válthat ki.
Visszacsatolásos (Feedback) szabályozás: A szintetikus anyagcsereút egy késQbbi terméke (többnyire végterméke) gátolja a szintézis korábbi lépését.
Visszakeresztezés: Az utód keresztezése valamelyik szülQével azonos genotípusú egyeddel.
Vonal: A növények vagy állatok egy elkülönítetten szaporított és/vagy szelektált csoportja, mely az adott fajta más egyedeitQl mind fenotípusában, mind genotípusában eltér. A fajtánál szqkebb kategória. A szakirodalom a vonal és törzs fogalmakat többnyire azonos értelemben használja.




W-kromoszóma: Ivari kromoszóma elnevezése a nQi heterogamétás taxonokban (pl. madarak, halak, lepkék). A ZW heterogamétás egyed a nQivarú.
Western hibridizáció (fehérje azonosítás): Egy fehérje (mint antigén) és az arra specifikus antitest (jelzett) hibridizációja. Ezzel bizonyítható a keresett fehérje jelenléte.




X-kromoszóma: Az ivari kromoszóma elnevezése a hím heterogamétás (XY) ivarmeghatározási rendszerekben. Ezekben a nQi ivar a homogamétás (XX).
x: Alap-kromoszómaszám, a fajra jellemzQ kromoszómák egy sorozata (ld.: genom).
Xénia: Az apai gének kifejezQdése az endospermiumban a megtermékenyítést követQen.



Y-kromoszóma: Az ivari kromoszóma elnevezése a hím heterogamétás (XY) taxonokban. Az XY heterogamétás egyed a hímivarú.



Z-kromoszóma: Ivari kromoszóma elnevezése a nQi heterogamétás (ZW) ivarmeghatározási rendszerekben. Ezekben a hímivar (ZZ) a homogamétás.
Zárt genetikai program: Az állatoknak a környezettQl független öröklött magatartása. Egy adott magatartásforma teljes kifejlQdéséhez szükséges valamennyi lényeges információ a génekben található.
Zigóta-letalitás: Az ivarsejtek mqködését nem zavaró, de a zigótában vagy az embrióban letális hatású genetikai tényezQ.
Zigóta (csírasejt): KülönbözQ nemq ivarsejtek (gaméták) egyesülésébQl keletkezQ totipotens sejt, amely új egyed fejlQdésének kezdetét és a genetika fogalomszedet végét jelenti.





ÁBRA





Fontosabb forrásmunkák

Abercombie, M., Hickman, M., Johnson, M. L. J., Thain, M.: 1990. Dictionary of Biology. 8th
Edition, Penguin Books, England.
Avers, Ch. J.: 1984. Genetics 2nd Edition, Weber&Schmidt, Boston
Heszky, L. E.: 1996. Genetika-Terminológia. GATE, GödöllQ
Hoffmann, B.: 1990. Genetika alapfogalmak. PATE Keszthely
Kiss, E.: 1999 Növényi.molekuláris genetika I. GATE, GödöllQ
Mohay, J.: 1986. Genetika (Kislexikon). Natura, Budapest
Rédei, P. Gy.: 1987. Genetika. Mg. Kiadó  Gondolat, Budapest
Russel, P. J.: 1996. Genetics 4th Edition, Harper Collins Publishes, New York

Hasonló témájú dokumentumok

Funkcionális anatómia 1. genetika

- 2012-01-07 20:41:38

genetika 4 ea

- 2008-10-26 13:22:48

genetika 4 ea

- 2008-10-26 13:22:53

genetika 2. gyak

- 2008-10-19 17:29:15

Genetika

- 2012-05-21 13:25:27

Genetika

- 2012-05-21 13:29:01

genetika mind: diákon

- 2008-10-26 13:26:57

A mások által feltöltött dokumentumokat értékelheted. Ha úgy ítéled meg, hogy a vizsgára való felkészülés szempontjából hasznos volt egy dokumentum, akkor adj rá sokcsillagos értékelést.
Ha hibákat tartalmaz, vagy egyéb probléma van vele, akkor keveset.
A dokumentumok sorrendje az értékelések alapján adódik. Ami fentebb van a listában, azt hasznosabbnak ítélték társaid. Az új dokumentumok pedig (értékelések hiányában) szintén a lista tetején kezdenek.

Hozzászólások

Ha észrevételed van egy dokumentummal kapcsolatban (például hibát találtál benne), akkor a Hozzászólások részben jelezheted. Az olyan jellegű kérdéseket mint pl.: A 2. feladat 4. sorából milyen átalakítással jutottunk az 5. sorban szereplő képlethez? - szintén ide érdemes írni

Egy tipp az oldalhoz! - Küldj üzenetet a szakod vagy évfolyamod összes hallgatója számára. Hasznos lehet ha választ keresel egy kérdésre, vagy mindenkivel tudatni akarsz egy információt. Ehhez használd az Üzeneteken belül a baloldali dobozban az Üzenet írását.

1. félév 11.12-1 2006-os zh 4. gyakorlat algebra bioetika biofizika biotermékek dinamika diszkrét matematika éptöri 2 gazdaságtörténelem geodézia glikoneogenezis gótika iii hallgatoi anyag házi doga helyi társadalom hidraulika írásművelés jogi kalkulus kérdés válasz követelmények középérték kultúra kulturális ökológia lengyel ferenc levelező logika magyarország geográfiája marketing tétel mikro mikroökonómia munkaerőpiac növényrendszertan prog.terv reklámjog rendszerek röviditett sejt setting prices standardizálás számvitel i szerep tétel tőkeelmélet víz vizsgakérdések vizsgazárthelyi